Совместные покупки Присоединяйтесь к нам в соцсетях:
Присоединяйтесь к нам в соцсетях: ВКонтакте  facebook  Одноклассники 

Откуда берется синдром Дауна?

Откуда берется синдром Дауна? Сегодня одним из страшных приговоров, которые можно услышать при проведении скрининга во время беременности является «повышенный риск синдрома Дауна». В воображении будущей мамы рисуются страшные картины ребенка-инвалида с жуткими отклонениями, на которого все тычут пальцем. Но много ли вы знаете о синдроме Дауна в реальности? Насколько страшна и насколько тяжела данная патология, чтобы многие из женщин решались оставить таких детей в роддоме? До сих пор еще живы устаревшие стереотипы о том, что такие дети тяжелые инвалиды и умственно совсем отсталые на уровне чуть ли не растений. А между тем это совсем не так, и такие дети могут стать радостным лучом света в вашей серой жизни! Но нужно знать о них больше!

Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна относят к одной из наиболее распространенных аномалий в хромосомном аппарате клеток. Такая патология возникает в результате случайных мутаций по 21-ой паре хромосом, и при мутации возникает в данной паре одна лишняя хромосома. Отсюда и второе название синдрома – трисомия по 21-ой паре. Как это понимать? В каждой клетке человеческого тела имеется ядро, содержащее генетическую информацию, которая определяет строение и функционирование каждой отдельной клетки организма, и всего тела в целом. Примерно 30 тысяч генов человека составляют 23 пары хромосом, и внешне эти хромосомы напоминают микроскопические палочки. У каждой хромосомы имеется своя пара, и эта пара образует особую конструкцию, напоминающую букву Х. При синдроме Дауна у одной из пар хромосом (21-ой пары) имеется одна лишняя палочка.

И все бы ничего, если бы эта лишняя хромосома не отражалась на строении и функционировании организма. Она при данном синдроме дает характерные внешние черты – образование плоской переносицы, антимонголоидный разрез глаз, уплощенную форму лица и затылка, понижение сопротивляемости к инфекциям и некоторые отставания в развитии. По совокупности данных внешних черт и внутренних особенностей организма их объединили в особый синдром, впервые описанный и исследованный Д.Дауном. Данный синдром относится к очень древним аномалиям, в древних захоронениях полутора тысячной давности были обнаружены останки человека, страдавшего синдромом Дауна, он был похоронен на городском кладбище по всем традициям народа, что говорит о том, что в то время никакой дискриминации по данному состоянию не имелось.

Сегодня детей, рожденных с данным синдромом, называют Детьми Солнца, они по характеру очень добры, ласковы и очень терпеливы. Родители, которые занимаются воспитанием таких детей, говорят о том, что сами дети совершенно не страдают от своего недуга, они вырастают вполне веселыми и счастливыми, не обманывают, не имеют чувства ненависти и обладают всепрощением. И лишняя их хромосома это не болезнь, а особенность развития, и они против того, чтобы таких детей считали душевно больными или называли «даунами». Такие дети во многих развитых странах вполне нормально могут обучаться в обычной школе, они способны получить профессию и завести семьи. Развитие их зависит от многих индивидуальных особенностей, и также от того, насколько эффективно и активно с ними занимались родители, какие методики обучения практиковались.

Данные статистики.
Синдром Дауна – одно из самых частых хромосомных отклонений. Такие дети рождаются с частотой примерно 1:700, а у матерей в возрасте старше 40 лет данные цифры достигают вероятности 1:20. По данным международной статистики, выявлены периоды, когда наблюдается увеличение вероятности рождения детей с данной патологией по определенным территориям. К примеру, в Великобритании данная патология на последние 10 лет выросла на 15%, но объяснения данному феномену пока среди ученых нет. В РФ по данным статистики ежегодно рождается около 2500 детей с данным синдромом, и около 85% семей отказывается от таких детей еще в роддоме, хотя в других странах процент отказников с данной патологией приближается к нулевым цифрам. По статистике, около двух третей женщин, узнав о том, что у ребенка хромосомные аномалии, решается на прерывание беременности, и такая тенденция неуклонно растет в Европе и нашей стране. От рождения ребенка с трисомией по данной паре хромосом не может быть застрахован никто – они рождаются у актеров, политиков, депутатов и обычных людей. Дети с этим синдромом были в семье Кеннеди и Шарля де Голля.

Что мы должны знать о синдроме Дауна.
Даже учитывая то, что данный синдром приводит к задержкам умственного развития, такие дети вполне обучаемы и самостоятельны. При помощи специальных программ и занятий им удается повышать уровень интеллектуального развития до такой степени, что после окончания школы они вполне смогут получить для себя профессию, а многим из них доступно даже высшее образование. Активнее идет развитие таких малышей при окружении их здоровыми сверстниками и при воспитании в семье, а не в условиях специализированных интернатов. Причем, по характеру такие дети существенно отличаются от ровесников в лучшую сторону – они открыты и добры, дружелюбны, они могут искренне и преданно любить и создают крепкие семьи.

Но вот только риски рождения в такой семье больного тем же ребенка достигают 50%. При помощи современной медицины сегодня можно продлить жизнь данным людям до 50 и более лет, и стоит помнить о том, что родители не виноваты в рождении такого ребенка. Хотя и существуют возрастные ограничения и факторы риска, но до 80% детей с синдромом Дауна рождаются у абсолютно здоровых и молодых родителей возрастом до 18 до 35 лет. Если в семье уже есть ребенок с синдромом Дауна, риск рождения других детей с данной патологией не превышает всего 1%.

Почему может возникать синдром Дауна.
Синдром Дауна относят к довольно распространенной генетической патологии, которая формируется у будущего плода в момент самого зачатия, при слиянии яйцеклетки и сперматозоида. В подавляющем большинстве случаев, до 90% всех рожденных детей, причиной будет наличие женской половой клетки набором из 24-х хромосом вместо необходимых в норме 23-х. И только у небольшого количества детей с этим синдромом (около 10%) наличие дефектной половой клетки было унаследовано от отца. Поэтому, в развитии синдрома Дауна не играет роли наличие у матери во время беременности каких-либо заболеваний или стрессов, наличие вредных привычек у родителей, неправильного их питания, или формирования тяжелых родов – это никак не влияет на развитие синдрома Дауна у ребенка, это проблема в момент зачатия.

Но каким образом может появиться подобная дефектная клетка с таким набором хромосом? Такие половые клетки формируются за счет особого, уже на сегодня выясненного механизма. В факте того, что одна из половых клеток будет иметь одну лишнюю хромосому, будет виновен особый белок. Его основной функцией в клетке будет способность растягивать хромосомы к противоположным полюсам клетки в процессе ее деления. В результате такого деления дочерние клетки будут получать по одной из хромосом от каждой их пары. Этот белок образует особые микротрубочки. Которые привязываются к хромосоме и, сокращаясь, тянут ее на свой полюс. Если с одной из сторон такая микротрубочка будет более тонкой и слабой, тогда сразу обе хромосомы перетянутся более сильной микротрубочкой с другой стороны на свой полюс.

После того, как из изначальной материнской клетки хромосомы растянутся по разным полюсам, клетка делится пополам примерно в своей середине, вокруг каждой клетки образуется своя оболочка и образуются две новых клетки – в одной из них будет не хватать одной хромосомы (их будет 22-е), в другой – будет одна лишняя (их будет 24-ре). С дефицитом хромосом клетка обычно не выживает и гибнет, а вот с избытком – может стать одной из зачатков дальнейшего малыша – если такую клетку при оплодотворении передаст мама или папа, получится ребенок с генетическим синдромом, если это будет 21-я пара хромосом – это будет синдром Дауна.
Еще статьи на тему "Расстройства нервной системы":
Астения после родов. Самодиагностика астении.
Тестирование на астению, диагностика.
Лечение астении.
Профилактика и прогнозы при астении.
Инсульт - что это и чем опасно?
Признаки инсультов.
Особенности ишемического инсульта.
Ишемические атаки и геморрагический инсульт.
Основы реабилитации при инсульте.
Методы реабилитации при инсультах.
Восстановление основных функций после инсульта.
Основа профилактики инсультов.
Церебрастения - что это?
Виды астенического синдрома.
Церебрастения у детей и взрослых. Проявления.
Диагностика и лечение церебрастении.
Традиционное и нетрадиционное лечение церебрастении.
Лечение и профилактика церебрастении у детей.
Оценка психического состояния - как это проводится?
Оценка неврологического профиля - как ее проводят?
Признаки психических отклонений - как их обнаружить?
На какие признаки отклонений в психике нужно обращать внимание?
Признаки опасного поведения. Оказание психиатрической помощи.
Что такое память и как она формируется?
Нарушения памяти. Феноменальная память - гипермнезия.
Типы нарушений памяти
Проблемы памяти у детей
Методы развития памяти у детей
Лечение проблем памяти у детей и взрсолых.
Болезни кожи, связанные с нервной системой
Что такое панические атаки? Откуда они?
Причины панических атак
Как проявляются панические атаки, как их распознать?
Когда панические атаки протекают тяжелее или легче?
ВСД и панические атаки, тактика поведения при атаке.
Как помочь себе при панической атаке. Как ставят диагноз?
Как справляться с паническими атаками самому или при помощи близких?
Панические атаки, лечение. Проявления у детей
Что такое эпилепсия?
Виды эпилепсии, их особенности
Особенности разных видов эпилепсии
Особые виды мигреней у детей
Что нужно при мигрени у детей?
Стрессы у малышей: причины развития
Профилактика стрессов у малышей
Методики борьбы со стрессами у малышей
Как возникает синдром Дауна?
Причины энуреза у детей: почему кроватка мокрая?
Что нужно делать при энурезах у детей?
Неврологические препараты детям: когда применим пантогам?
У ребенка болит голова, что делать?
Причины болей в спине, их лечение и профилактика
Анорексия: опасность для мамы и дочки
Все болезни – от нервов
Гимнастика для позвоночника
Как вылечить повышенную потливость ног?
Причины мигрени, ее диагностика и лечение
Питание при стрессе: что стоит знать?
Причины и способы избавления от бессонницы
Печать Получить код для блога/форума/сайта
Поваренок.ру
Лучший кулинарный портал рунета 135818 Рецептов 1431222 Пользователей
Все рецепты
Рецепты от Поваренок.ру Все рецепты
Cгущeнное молоко собственными ... Cгущeнное молоко собственными ...
Вы любите сгущeнку? Уверен, что да. Но ведь не для ...
Подробнее »
Пирожки с капустой "Сигары" ... Пирожки с капустой "Сигары" ...
Замечательные пирожки из тонкого, хрустящего теста,
Подробнее »
Куриные оладьи "Просто ... Куриные оладьи "Просто ...
Рецепт из серии "не собиралась выкладывать, но..." ...
Подробнее »
Картофель "Горяченькие ... Картофель "Горяченькие ...
Обалденно вкусная картошечка! А готовится проще простого.
Подробнее »

Статьи в этой рубрике:

Последние читатели:



Комментарии

Жанна Милкина
24 июля 2017 года
0
Страшная болезнь, хорошо что об этом сообщают родителям во время беременности.
наташонок и маргошка
24 июля 2017 года
+6
Это не самое страшное
наташонок и маргошка
24 июля 2017 года
0
Ален,спасибо за статью!
педиатр Алена
25 июля 2017 года
+1
Она будет большая и пространная. Я обожаю Солнышек, это самые лучшие дети в мире!!!
Ильвира2808
26 июля 2017 года
+1
В ответ на комментарий педиатр Алена
Она будет большая и пространная. Я обожаю Солнышек, это самые лучшие дети в мире!!!

↑   Перейти к этому комментарию
Я согласна с Вами! Хочу усыноновить ребенка, если у него будет синдром Дауна, я знаю, как ему облегчить жизнь.
Мосинька
25 июля 2017 года
0
Но вот только риски рождения в такой семье больного тем же ребенка достигают 50%.
Если в семье уже есть ребенок с синдромом Дауна, риск рождения других детей с данной патологией не превышает всего 1%.
Я немного не поняла, так высокая вероятность, или низкая?
Sagilit
26 июля 2017 года
+1
Я так поняла, что в первом случае говорится о детях рожденных от человека с синдромом Дауна, а во втором - о втором ребенке в семье у которой уже есть один ребенок с синдромом Дауна.
Мосинька
26 июля 2017 года
+1
А, теперь понятно. Спасибо!
ylija 2609
31 июля 2017 года
+1
Дети с синдромом Дауна, давно уже не солнечные дети. Работаю с особыми детишками 18 лет. За это время в следствии мутаций, дети часто бывают и агрессивными. Во время занятий могут и ударить и ткнуть ручкой. Поэтому считаю, что термин"Солнечные дети" здесь использовать уже не уместно
Tatyana55t
31 июля 2017 года
-1
У них отсутствуют репродуктивные органы, они вырожденцы.
наташонок и маргошка
31 июля 2017 года
0
это какие репродуктивные органы отсутствуют?
Tatyana55t
1 августа 2017 года
0
Эта тема не для детей.
наташонок и маргошка
1 августа 2017 года
0
тут нет детей

Оставить свой комментарий

Вставка изображения

Можете загрузить в текст картинку со своего компьютера:

...или указать адрес картинки в интернете:


Закрыть

Поиск рецептов


Поиск по ингредиентам
ВКонтакте
Facebook