"Хрупкие дети" - что вызнаете о них?

Есть группа особых заболеваний, о которых многие родители и будущие родители даже не знают, либо слышали о них совсем немного – однако, между тем, эти болезни, в основном генетического происхождения, встречаются у детей в любой семье, и нужно знать, что делать при таких болезнях. Мы уже говорили о муковисцидозе, о некоторых других заболеваниях, но сегодня я хотела бы рассказать о других детях – их называют «хрупкими детьми» из-за того, что косточки у них мягкие и гибкие, сильно деформируются, что приводит к тяжелым и сложным переломам при незначительных для обычного ребенка нагрузках. В науке и медицине это заболевание называют несовершенным остеогенезом.

Что это?

Несовершенным остеогенезом называют группу генетических заболеваний детей, в основе которых лежат дефекты в формировании костной ткани. Практически это будет означать то, что ребенок еще с внутриутробного развития или с рождения будет подвержен частым переломам крупных или более мелких костей, которые могут происходить при мелких травмах или даже без этих травм, при привычных для любого ребенка движениях. Это не единственная болезнь, есть целая группа синдромов, но при это они все имеют в своей основе несколько ключевых моментов – патологическую ломкость костей скелета, мышечную слабость и нарушения роста и развития, особые психологические моменты у детей, что позволило объединить все синдромы в общую группу «хрупкие дети» или несовершенный остеогенез четырех типов.

Несовершенный остеогенез – это одно из самых частых генетических заболеваний со стороны скелета, встречается в одном случае на 20 тысяч новорожденных, однако, этому заболеванию стали отводить важную роль только лет пятнадцать назад, а ранее о нем было известно достаточно мало. Раньше в учебниках медицины писалось о несовершенном остеогенезе как о генетической аномалии, о том, что лечения для данной патологии не разработано, нет эффективных средств терапии и что прогноз при таком заболевании неблагоприятный. Но сегодня все меняется, и проводимые многочисленные исследования в последние десятилетия по всему миру дают больше знаний и понятия об этих детях и их проблемах. Родители же таких детей создают целые сообществе в интернете и в реальной жизни, чтобы делиться опытом в лечении и реабилитации таких детей. Необходимо добиваться для них нормализации жизни и облегчения их пребывания в привычной атмосфере.

Основу этого заболевания составляют генетические нарушения, которые приводят к недостатку выработки коллагена или дефектности его структуры – это основной белок костной ткани. Из-за проблем с данным белком плотность косточек у детей резко снижается, что и приводит к частым возникновениям переломов, нарушениям осанки и роста, дает развитие типичных и инвалидизирующих деформаций костей. В свою очередь проблемы осанки приводят к сопутствующим нарушениям – дыхательным расстройствам, сердечным проблемам, неврологическим болезням, проблемам почек, потере слуха и многим другим. При некоторых из видов несовершенного остеогенеза происходит нарушение формирования зубов. Также наряду с проявлениями костной ткани происходит обесцвечивание области склер – формируются типичные для болезни «голубые склеры».

Однако, дети с несовершенным остеогенезом хорошо развиваются психически, у них очень цепкий ум, они эмоционально лабильны, в том числе и за счет осознания собственной болезни, при этом креативны, целеустремленны. Во многом психологическое состояние ребенка, его мотивированность на борьбу с недугом и развитость зависит от конкретной обстановки в семье. Примерно у половины семей с такими детьми, безусловно, имеются проблемы в разной степени их выраженности, что будет существенно в итоге влиять на успешность в терапии.

Что известно о болезни

Сегодня врачами описано не менее десяти типов патологии, однако, распространены в основном первые четыре из них. Эти заболевания наследуются по аутосомно-доминантному или рецессивному типу. Для некоторых их типов имеется способ генетической диагностики проблемы, но в основном диагноз ставят по наличию клинических симптомов. Практически для всех типов несовершенного остеогенеза с генетическими поломками сегодня разработана пренатальная (до родов, в разные сроки беременности) диагностика, но показанием для медицинского прерывания беременности может стать только диагноз второго типа болезни – самого тяжелого из всех заболеваний. Все остальные вполне возможно в дальнейшем вести и пытаться лечить.
Самым благополучным по прогнозу и течению является первый тип несовершенного остеогенеза. Он обычно обуславливается количественными проблемами белка коллагена, в то время как практически у всех остальных дефектов страдает качество этого белка. При развитии первого типа несовершенного остеогенеза даже без активной терапии под наблюдением дети вырастают вполне здоровыми, имеют свои семьи и детей, но при этом шанс унаследовать детьми патологию родителей – около 50%.

Иногда люди с таким заболеванием узнают о своей собственной проблеме, только приезжая к генетику на консультацию при беременности или с родившимся уже ребенком. Известные не только семейные случаи такой патологии, но наличие даже целых поселений с подобными проблемами за счет близкородственных браков. При адекватной терапии подобного состояния дети с первым типом несовершенного остеогенеза ничем не отличаются от других детей и могут даже заниматься спортом, достигая хороших результатов.

А вот второй тип несовершенного остеогенеза, наоборот, крайне неблагоприятен в плане прогноза и лечения. Его называют «летальным вариантом», так как обусловлен он недостатком коллагена и дефектами структуры того, что имеется в наличии. Такие дети погибают, к нашему великому сожалению до месячного возраста, редко доживая до годика. Кроме проблем с костями, сразу после рождения, у таких детей возникают тяжелые нарушения в дыхании, которые быстро отягощаются респираторными инфекциями. Могут возникать кровоизлияния в полость черепа, что и может приводить к гибели детей. Если же дети выживают при подобных патологиях, врачи относят такой несовершенный остеогенез к третьему типу, так как по проявлениям они очень схожи, за исключением неблагоприятных летальных осложнений. Детей в возрасте более 1-3 лет со вторым типом проблемы не бывает. Все остальные типы имеют прогрессирующее инвалидизирующее течение, но причисляются к средне-тяжелым формам. Диагноз ставят пренатально или сразу после рождения по наличию типичных клинических проявлений.

Как же такое лечат?

Поскольку болезнь относится к генетическим аномалиям, на сегодня возможно только симптоматическое лечение проблемы, с целью облегчения жизни пациентов. Отчасти можно влиять на развитие заболевания. При первом типе врачи добиваются практически полноценной жизни детей, а при остальных – возможности самостоятельного за собой ухода, возможности обучения и реабилитации, внедрения ребенка в обычную среду. Это все тяжело и длительно, так как отношение к больным детям в нашем обществе неоднозначное.

Основной проблемой при несовершенном остеогенезе является проблема разрежения костей – остеопороз, поэтому практикуется прием препаратов бифосфонатов, веществ, которые проникают в костную ткань и тормозят ее разрушение. При этом поддерживается баланс между образующимися и разрушающимися костными клетками, за счет торможения клеток, разрушающих кости. Препараты вводят периодически, каждые два-три месяца, но конечно, они не лишены побочных эффектов, однако, их стараются нивелировать подбором адекватных доз. Также есть успешные наработки в плане приема гормона роста, который улучшает обменные процессы в костной ткани и способствует росту костей. Его подбирают только строго по показаниям, но положительные результаты уже имеются. Дополнительно применяют препараты кальция в комбинации с витамином Д, но они имеют роль вспомогательных.

Важна реабилитация

Одну из самых важных функций выполняет реабилитация такого ребенка, так как дети и родители после нескольких переломов костей начинают бояться движений, что еще хуже для прогноза. Мышцы без движения слабеют, что еще сильнее разрушает кости без нагрузки. Кроме того, без адекватных движений невозможна полноценная жизнь, а лежачий образ жизни отбивает у ребенка смысл трудиться и бороться за жизнь. Таким детям и всем семьям в целом важно, чтобы их психологически поддерживали, поэтому они ищут «друзей по несчастью» и группируются в сообщества, где можно поделиться своими проблемами. Но сложнее всего переломить представление детей о том, что могут быть безопасные движения, так как дети обучаются только за счет опыта.

В России существует несколько центров, где помогают детям с подобными проблемами – это Москва, Санкт-Петербург, Уфа, где имеются специалисты по данной проблеме. Лечение не только пожизненное, но и недешевое, поэтому, таким детям помогают благотворительные фонды, которые оплачивают их лечение и реабилитацию. Но конечно, мы тоже должны помогать таким детям – поддержкой, вниманием, иногда просто участием, интересом к их проблемам.