Совместные покупки Присоединяйтесь к нам в соцсетях:
Присоединяйтесь к нам в соцсетях: ВКонтакте  facebook  Одноклассники 

Скриннинг новорожденных.

Скриннинг новорожденных. Зачем в роддоме берут кровь из пятки? Такой вопрос родители задают крайне часто, зачем мучить ребенка и брать ему анализы в столь юном возрасте? Но это оправдано – с 2007 года в нашей стране приняли к исполнению особую программу по выявлению особенно важных наследственных болезней у детей еще с раннего возраста – это называют программой неонатального скрининга. С этого времени всех новорожденных малышей почти сразу после рождения, еще в роддоме, обследуют на наличие пяти самых серьезных болезней. Это дает надежды малышам, рождающимся с такими болезнями на своевременную коррекцию проблем в здоровье и ранее лечение, которое дает возможность жить и полноценно развиваться.

Немного информации.

Сегодня о генах и хромосомах, а также молекулах ДНК, уже знают все, кто учился в школе – это проходят в старших классах. Ученым удалось расшифровать структуру ДНК и заглянуть внутрь клеток, в их ядро. Однако, исследования это сложные, аппаратом УЗИ или рентгеном, к примеру, их не посмотришь. Но в наших генах хранится вся информация о внешнем виде – от цвета глаз и волос, различных наследственных качеств до предрасположенности к болезням и самих болезнях. Эти болезни передаются от папы или мамы ребенку, но к сожалению проявиться могут не сразу – иногда необходимо, чтобы прошло некоторое время, чтобы болезнь заявила о себе.

В это время в организме происходят различного рода изменения, которые в дальнейшем могут быть необратимыми и очень серьезно осложнят ребенку дальнейшую жизнь. Но при этом внешне некоторое время болезни могут себя не проявлять, пока не наступит критический момент. А вот когда они будут визуально видны, лечить их может быть уже поздно. Конечно, пока врачи не умеют проникать в гены и исправлять в них дефекты, но они уже могут с успехом исправлять ошибки этих генов на уровне обмена веществ, проводить их коррекцию. Это позволяет притормозить или приостановить развитие болезни. Однако, начать нужно с самого рождения или как можно ранее. Вот для выявления таких болезней и проводят скрининг.

Как распознаются болезни?

Раньше, до введения в практику скрининга, доктора могли полагаться только на свои опыт и знания в области детских болезней, и замечали уже типичные проявления, дополняя свои подозрения уже дополнительными исследований. На все эти обследования и консультации тратилось драгоценное время, и малышам оказывалась помощь уже с опозданием, когда многие процессы были уже далеко зашедшими. Сегодня же появились новые методы диагностики, которые позволяют расшифровать информацию из пострадавших генов. Это позволило обследовать детей с самого рождения на многие распространенные наследственные или врожденные болезни.

Это исследование не новое – на фенилкетонурию в Америке начали обследовать детей еще в 60-е годы. Это болезнь, серьезные последствия которой можно предотвратить только в детстве, если своевременно начать особую диету. Постепенно обследование на эту болезнь стало распространено по всему миру. Ранее наших детей обследовали на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, сегодня к ним прибавлены адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземия. Это не предел, в других странах список болезней расширен до 10 и более пунктов, так как эти болезни необходимо выявить в самом начале жизни.

Почему в программу скрининга включены именно эти болезни? Все просто – в каждой из стран есть свои национальные особенности заболеваемости теми или иными заболеваниями. Они включаются в список скриннинговых по некоторым показателям. Прежде всего. Это степень распространённости этой болезни среди жителей страны. Так, для России именно эти пять заболеваний имеют особенную актуальность. Поэтому, эти заболевания исследуют в первую очередь. Исследование бесплатно для родителей. Оно оплачивается из средств федеральных бюджетов и проводится всем без исключения новорожденным еще в родильном доме.

В разных странах болезни свои, среди населения США скрининг проводят на серповидно-клеточную анемию, среди афроамериканцев риск этой болезни очень высок. Кроме того, важными для выбора становятся такие критерии, как невозможность своевременного выявления этих болезней простыми и доступными методами исследования – по осмотру, рентгену или УЗИ. В то время как болезнь коварно нарушает жизнедеятельность ребенка. еще одним важным моментом становится то, что эти болезни вполне преодолимы, при условии, что они выявляются с самых первых дней жизни малыша. Особенно это актуально при гипотиреозе и фенилкетонурии, при них время играет решающую роль.

И естественно, у специалистов должен быть простой и доступный способ обнаружения болезни в массовых образцах. Основной целью скрининга является обнаружение болезни в первые недели жизни. Эти исследования сегодня стали доступны благодаря доступности техники, которая может выявить проблему по одной капле крови. Но, на некоторые наследственные заболевания, которые мы пока не умеем лечить, скрининг не проводят – он просто не поможет.

Как проводится это исследование?

В роддоме, после рождения малыша, перед самой выпиской, маме сообщает врач, что у малыша возьмут кровь из пяточки на исследование различных наследственных болезней. Пугаться не нужно, обследование это не значит, что ваш малыш чем-то болен – его проводят всем и в подавляющем случае оно не показывает никаких проблем. Если вам ничего не сообщили в первый месяц жизни, ваши результаты отрицательны.

Итак, малышу обрабатывают пяточку специальной антисептической салфеткой и прокалывают специальным скарификатором – на специальную бумажечку наносят капельки крови, подписывают и отправляют в лаборатории. Деткам, рожденным в срок, проводят эту процедуру в сроки от двух до четырех суток жизни, а тем, кто появляется на свет преждевременно, обычно проводят на седьмой-четырнадцатый дни жизни. В роддоме каждый день собирают партию таких анализов и отправляют в особую государственную лабораторию, уполномоченную на проведение данных исследований.

Если в лаборатории по данным исследования возникают какие-то отклонения от нормы, ребенка и родителей будут приглашать на консультации в особый медико-генетический центр, это необходимо для дополнительных исследований, так как иногда анализы бывают ошибочными. Если же результаты отрицательны на все болезни, о них родителям не сообщается, значит, у вас ничего не выявили и можно спать спокойно. Но что это за болезни? Давайте обсудим их вкратце.

Муковисцидоз.

О нем мы однажды говорили отдельно, поэтому, остановимся на этой болезни очень коротко – это нарушение обмена хлора. В результате которого происходит сильное загустевание секретов поджелудочной железы, печени, бронхиального дерева. Это приводит к формированию проблем с дыханием и пищеварением разной степени выраженности. Это нарушает нормальное развитие малыша, делая его болезненным и слабым. При своевременном лечении болезнь можно существенно ослабить и помочь малышу нормально расти. Встречается она у одного из 3000 детей.

Врожденный гипотиреоз.

Это самая частая из врожденных болезней, она встречается у девочек в два раза чаще, чем у мальчиков. При этом с рождения происходит уменьшение выработки щитовидной железой гормонов. Это приводит к задержке как физического развития, роста и прибавок веса, так и психического, что более опасно – при не леченном гипотиреозе развивается тяжелое слабоумие. Чтобы это предотвратить, необходимо начать заместительную гормонотерапию с самого рождения, тогда развитие ребенка никоим образом не пострадает.

Фенилкетонурия.

Это наследственное нарушение особой аминокислоты – фенилаланина, из-за дефицита фермента для ее усвоения в крови ребенка начинают накапливаться продукты распада фенилаланина, они токсичны для организма. Особенно чувствительным к этим токсинам становится головной мозг, при не леченной фенилкетонурии возникает тяжелая олигофрения. Основа лечения этого заболевания – это пожизненное соблюдение безфенилаланиновой диеты. Из питания исключаются продукты с этой аминокислотой, детей кормят лечебными смесями, а потом переводят на специальную диету.

Адреногенитальный синдром.

Это состояние, которое возникает в результате нарушения выработки гормона кортизола, гормона, который производят надпочечники. Это гормон, регулирующий многие виды обмена, в том числе половую дифференцировку и обмен веществ, поэтому начинают лечить эту болезнь сразу же, после ее обнаружения. Обычно проводят заместительную гормонотерапию.

Галактоземия.

Это нарушение обмена особого углевода – галактозы, входящей в состав молочного сахара. Если фермента для расщепления галактозы нет, могут накапливаться токсичные для печени вещества, из-за чего она существенно страдает. Поэтому, нужно вовремя начать специальную безмолочную диету.

Родителям нужно запомнить, не нужно отказываться от проведения скрининга, он безопасен и поможет вовремя распознать опасные симптомы болезней.
Печать Получить код для блога/форума/сайта
Коды для вставки:

Скопируйте код и вставьте в окошко создания записи на LiveInternet, предварительно включив там режим "Источник"
HTML-код:
BB-код для форумов:

Как это будет выглядеть?
Страна Мам Скриннинг новорожденных.
  Зачем в роддоме берут кровь из пятки? Такой вопрос родители задают крайне часто, зачем мучить ребенка и брать ему анализы в столь юном возрасте? Но это оправдано – с 2007 года в нашей стране приняли к исполнению особую программу по выявлению особенно важных наследственных болезней у детей еще с раннего возраста – это называют программой неонатального скрининга. Читать полностью
 
Поваренок.ру
Лучший кулинарный портал рунета 146878 Рецептов 1549966 Пользователей
Все рецепты
Рецепты от Поваренок.ру Все рецепты
Запеканка творожная "3 ... Запеканка творожная "3 ...
Долго не решалась выложить рецепт творожной запеканки ...
Подробнее »
Гульчехра Гульчехра
Всем приветик, хочу поделиться с вами рецептом "Гульчехра"!
Подробнее »
Суп торговца скота из Тапеи Суп торговца скота из Тапеи
Здравствуйте, дорогие поварята! А вот и я! Не знаю,
Подробнее »
Торт "Наполеон" Торт "Наполеон"
11 страниц, выданных мне сайтом по запросу "торт ...
Подробнее »

Статьи в этой рубрике:

Последние читатели:



Комментарии

vikamartin
9 мая 2013 года
+2
очень познавательная статья! спасибо! нам такой анализ делали на 2-е сутки
Ксана1981
10 мая 2013 года
0
Нам тоже делали. Только почему-то сказали, что нужно ребенка не кормить 2 часа, а по правилам - 3!!!! Так что мы в 28 дней ездили в генетический центр анализ пересдавать. Что я пережила за неделю неизвестности описать трудно, а все из-за того, что детская медсестра в роддоме на 1 час ошиблась
педиатр Алена
10 мая 2013 года
0
вообще никак не влияет сколько и как кормить. так что медсестра не причем. детям вообще не актуально сдача анализов натощак.
Ксана1981
10 мая 2013 года
0
Мне в генетической консультации объяснили результаты именно тем, что не выдержали время, и настоятельно просили, чтобы мы выдержали не менее 3 часов.
педиатр Алена
10 мая 2013 года
+2
никак не влияет это на результат. вам сказали неправду.
irina ta
13 мая 2013 года
+1
В ответ на комментарий педиатр Алена
вообще никак не влияет сколько и как кормить. так что медсестра не причем. детям вообще не актуально сдача анализов натощак.

↑   Перейти к этому комментарию
Скажите пожалуйста, вот у нас брали в роддоме, потом, примерно месяца через 2,5-3 пришел в поликлинику запрос чтобы сделать анализ еще раз. Подозрение АГС. Брали кровь из пальчика на ножке, но заполнили на бумажке не все, кровь плохо шла(возможно от испуга - кололи 4 раза). Ничего больше нам не присылали. Значит все в порядке?
Мамочка Ленуся
10 мая 2013 года
0
В ответ на комментарий Ксана1981
Нам тоже делали. Только почему-то сказали, что нужно ребенка не кормить 2 часа, а по правилам - 3!!!! Так что мы в 28 дней ездили в генетический центр анализ пересдавать. Что я пережила за неделю неизвестности описать трудно, а все из-за того, что детская медсестра в роддоме на 1 час ошиблась

↑   Перейти к этому комментарию
Точно. Мы тоже не кормили своих ляличек 3 часа. Дали водичку в бутылочке, сказали если сильно будет кричать можно дать попить. Фигушки, вода невкуснаяя Токой ор стоял детский - наше крыло почти всех выписывали вот перед выпиской и брали анализы. Бедненькие детки

Только у вас написано с 2007 г. А у меня у старшей тоже такой же анализ брали еще в 2004г. Через месяц, когда стали известны результаты доктор сказала (до сих пор помню как мы с мужем от радости что все хорошо скакали. Уверены были, что все будет ок, но все ж...) " У вас хорошие анализы. Все 5 - отрицательны!"
Julia-mama
13 мая 2013 года
+1
С 2006 года скрининг берётся на 5 заболеваний, до того брали только на врождённый гипотиреоз и фенилкетонурию, если не ошибаюсь с 1993г
кубанка
10 мая 2013 года
+2
у моей знакомой у дочки так болезнь выявили.
Ксения-Виктория
10 мая 2013 года
+1
Да и мы делали этот анализ на 3-и сутки,перед выпиской.Я потом месяц ходила переживала.Но на счет кормлений мне не чего не говорили.
мурочка_мур
10 мая 2013 года
+1
лишние анализы не помешают.
Meaow
10 мая 2013 года
+1
Спасибо за подробности. Помню, мне что-то по поводу этих анализов объясняли в роддоме, но я была малость в шоке и не вникла в суть.
lisalisa15
10 мая 2013 года
+1
У моей дочери брали в первый день. Сразу объяснили для чего это. А при выписке сказали, что патологий не найдено, что все у нас хорошо.
luvenaSv
10 мая 2013 года
+1
у нас тоже брали,только никто не сказал,что кормить не надо и брали из большого пальца на ножке 4 больших круга на бумажке надо было полностью кровью замазать...малышка орала жутко,зато спокойны,что все ок. Мы с соседкой по палате сначала отказались,но меня знакомая врач переубедила.
valuschka74
10 мая 2013 года
+1
luvenaSv пишет:
никто не сказал,что кормить не надо и брали из большого пальца на ножке 4 больших круга на бумажке надо было полностью кровью замазать..
и у нас так же
Valentinka27
10 мая 2013 года
+1
а у нас так брали "капельки крови"...что на обеих пятках до сих пор шрамы остались..маленькие такие...шрамики...а ребенку-то уже 4 года скоро...на всю жизнь, видать..Я грешу на то,что родился очень крупный, поэтому так тщательно старались..
Иннуля мама
10 мая 2013 года
+2
Спасибо за статью! Я так понимаю - раз не пришли по почте результаты анализов (рожала в другом городе) , значит результат отрицательный и можно не переживать?
Salomeja
10 мая 2013 года
+2
Нам так и сказали, что если ничего не придет - значит все в порядке.
Иннуля мама
11 мая 2013 года
+2
Это хорошо, а то я переживала, что просто не пришли из- за работы почты...
koshki42
11 мая 2013 года
0
Вот бы ещё придумать какой-нибудь анализ на целиакию у новорожденных деток.
педиатр Алена
11 мая 2013 года
0
целиакия с новорожденности не проявится.
koshki42
11 мая 2013 года
+1
Знаю, знаю. Это я просто так мечтаю.
luvenaSv
14 мая 2013 года
0
В ответ на комментарий педиатр Алена
целиакия с новорожденности не проявится.

↑   Перейти к этому комментарию
педиатр Алена пишет:
целиакия
А,что это такое?
Елена-Elena 0310
11 мая 2013 года
+1
у нас 3 раза показывал положительный на муковисцидоз, сколько я нервов потратила, сколько дум передумала.... хорошо муж поддерживал, пока потовую пробу не сделали... какой же все-таки процент ошибки у этих анализов??
Весточка
11 мая 2013 года
+1
нам из пальчика на ножке брали,а не из пятки
МатьДвоихДетей
12 мая 2013 года
+1
У меня дочке этот анализ еще в 2002 г.брали.А вот про целиакию читала, что на нее проверяют в Италии по -моему и еще где- то в тех же районах всех новорожденных детей, т.к. у них это распостраненное заболевание.
Мама принцессы Поли
12 мая 2013 года
+1
Спасибо за статью!
Очень познавательная!
Julia-mama
13 мая 2013 года
+1
Спасибо автору за статью! Отдельное спасибо за последнюю фразу:
педиатр Алена пишет:
Родителям нужно запомнить, не нужно отказываться от проведения скрининга, он безопасен и поможет вовремя распознать опасные симптомы болезней.
Уважаемые мамаочки, не отказывайтесь от скрининга, иначе время может быть упущено!!!
tusiyna
15 мая 2013 года
+1
Очень познавательно! Спасибо
rikitiki
16 мая 2013 года
0
Мне в роддоме не говорили, что нельзя кормить и не спрашивали делать или не делать. Взяли, сказали, что надо, но если бы спросили, я бы все равно согласилась. И спасибо за статью.

Оставить свой комментарий

Вставка изображения

Можете загрузить в текст картинку со своего компьютера:

...или указать адрес картинки в интернете:


Закрыть
B i "

Поиск рецептов


Поиск по ингредиентам
ВКонтакте
Facebook