Магазин handmade Присоединяйтесь к нам в соцсетях:
Присоединяйтесь к нам в соцсетях: ВКонтакте  facebook  Одноклассники 

Врач-генетик - зачем он?

Врач-генетик - зачем он? При вынашивании беременности в сегодняшнее время, когда здоровье будущих мамочек стало гораздо хуже, чем это было ранее, а в семье рождается один-три ребенка, и редко – больше, любые проблемы беременности очень тяжело переживаются. Замершие беременности, самопроизвольное прерывание беременности и связанные с этим проблемы тяжело пережить морально и физически. Сегодня каждую семью, которая планирует малыша, серьезно волнует здоровье будущего ребенка и возможность приобретения их каких-либо серьезных заболеваний с генным и хромосомным наследованием, с пороками развития и предрасположенностью по чьей-либо линии в семье к определенным заболеваниям. И именно поэтому, сегодня стала актуальной работа врача-генетика и широко развивается сеть медико-генетических консультаций. Проведение заблаговременной консультации у этих специалистов может помочь многим парам в рождении здоровых малышей.

Немного общих данных

На сегодняшний день, по данным медицинской статистики, около 5% детей рождаются на свет с врожденными пороками развития, порой достаточно тяжелыми, или с наследственными болезнями или предрасположенностью к проявлению каких-либо наследственных патологий. Конечно, от проблемы рождения малыша с такими проблемами не застрахованы ни одни родители, и это очень печально, и даже у абсолютно здоровых родителей может родиться малыш с наследственной болезнью или тяжелым врожденным пороком. Этому способствуют так называемые «свежие» мутации, возникающие в половых клетках одного или обоих родителей, что приводит к формированию из нормальных генов патологических, несущих в себе опасные патологии или дефекты. Именно эти свежие мутации и могут давать малышу особые болезненные признаки. Что уж говорить о тех патологических генах, которые родители имели от своих предков! Чтобы свести вероятность наследования опасных мутаций и тяжелых болезней, необходимо проводить медико-генетическое консультирование тем парам, у которых опасность рождения малыша с пороками велика. В консультации проводят детальный анализ и особые методы дородовой или как ее правильно называют – пренатальной, диагностики, что помогает планировать здоровую беременность и рождение детей без тяжелых генетических аномалий.

Всем ли это показано?

Конечно, медико-генетическое консультирование показано не всем, к генетику будут направлены при планировании беременности, до момента ее наступления, определенные группы мужчин и женщин. Существуют такое понятие, как «группа высокого генетического риска». В группу этого риска относят:

- супружеские пары или партнеры, которые имеют семейные и наследственные заболевания (гипертония, патологии почек и др);
- супруги, состоящие в кровном родстве (кузены, троюродные братья-сестры);
- пары, где у женщины, имеется неблагоприятный анамнез: у женщины были беременности с выкидышами, мертворождениями, есть бесплодие, причины которого не выяснены;
- если родители по роду профессии подвергались влиянию генетически неблагоприятных факторов (радиации, тератогенных химических веществ, употребляли сильные лекарства, подвергались радиоактивному лечению и рентгену, химиотерапии);
- если женщина младше 18 лет к моменту беременности или старше 35 лет, а мужчина старше 40 лет, так как в данном возрасте вероятность мутаций выше, чем в других вариантах;
- в особых случаях, если у пары до этого уж был ребенок с генетическими патологиями, или если есть высокий риск рождения малыша с патологиями.

А если нет этих показаний?

Если нет вышеперечисленных показаний для консультации генетика, нужно ли прохождение консультации генетиков остальным парам? Вопрос сложный, так как сегодня количество болезней наследственного характера, которые передаются по законам классической генетики, перевалило за две с лишним тысячи. Ежегодно открывают все новые и новые заболевания наследственного характера, и поэтому, предусмотреть стопроцентно рождение малыша без каких-либо заболеваний невозможно. Исходя из этого, ни один, даже самый опытнейший генетик не может со стопроцентной вероятностью дать вам гарантии – что ребенок будет рожден абсолютно здоровым, или в случае вероятной патологии – что ребенок обязательно родится больным.

По сути, работа генетика – это просчитывание и прогнозирование вероятностей, а не выдача стопроцентной гарантии родителям. Однако, уточнение степеней риска, будет ли риск высоким, средним или низким, очень важно при планировании беременности, а также крайне важно для проведения дородовых инвазивных исследований (амниоцентез, кордоцентез, генотипирование плода) и другие. Именно поэтому, посетить врача-генетика при планировании ребеночка или в ранних сроках беременности не будет лишним ни для одной супружеской пары. В странах Европы данный вид консультирования очень популярен, не смотря на то, что консультации генетиков обладают очень высокой стоимостью, не менее дорогими являются и необходимые при консультировании особые лабораторные исследования. Это необходимо самим родителям, чтобы спокойнее планировать беременность и вынашивать малышей.

Проведение медико-генетической консультации в период планирования беременности

Наиболее правильно обращение в медико-генетическую консультацию еще на этапе планирования беременности. При медико-генетическом консультировании врач-генетик подробно изучит родословную и генеалогическое древо вашей семьи и семьи вашего супруга. Кроме того, врачу будут важны условия, в которых вы работаете и живете, они могут быть потенциально опасными для развития и здоровья будущего ребенка. Особенно важны хронические болезни отца и матери, применяемые родителями препараты, особые условия жизни, профессиональные вредности и экологические факторы, по возможности врач порекомендует максимально исключить негативные факторы для того, чтобы максимально снизить риск рождения нездорового малыша.

Затем, после предварительного обследования, если это будет необходимо, генетик может назначить дополнительное обследование с целью планирования беременности. У кого-то это будет общим обследованием, не выходящим за рамки анализов крови и мочи, биохимических анализов крови, консультаций невролога, терапевта или эндокринолога. Для кого-то обследование будет достаточно обширным и длительным – будет необходимо кариотипирование, то есть исследование качества и количества хромосом у одного или обоих родителей. В некоторых, особенных случаях, при привычном невынашивании беременности, бесплодии или близкородственном браке может быть показано особое генетическое исследование - HLA-типирование женщины или мужчины.

После того, как врач подробно проанализирует вашу родословную, просчитает возможное воздействие неблагоприятных факторов, изучит результаты анализов, он будет составлять вам индивидуальный генетический прогноз и возможность рождения ребенка с отклонениями в состоянии здоровья. Врач дает вам степень риска проявления некоторых наследственных, генетических болезней, кроме того, он дает вам ряд советов и рекомендаций, которые смогут помочь родителям в дальнейшем планировании беременности.

Могут быть варианты заключений:
- низкие риски, менее 10%, означают то, что прогнозируется рождение здорового ребенка;
- средний риск – примерно 10-20%, что говорит о возможности как рождения здорового, так и больного малыша. В такой ситуации может потребоваться пренатальная диагностика в виде УЗИ плода, или даже биопсии хориона, амниоцентеза;
- высокий риск, более 20%, при таком условии генетик обычно дает рекомендации родителям воздержаться от рождения малыша, либо при очень большом желании иметь малыша, использовать донорские сперму или яйцеклетки по программе экстракорпорального оплодотворения. Но, стоит помнить – что при среднем и высоком риске всегда есть возможность рождения здорового малыша, но и риски не менее высоки.

Необходимость генетической консультации в ранних сроках

Иногда на ранних сроках беременности необходима консультация генетика, так как в эти сроки происходят важнейшие и наиболее ранимые периоды в формировании малыша. И влияние неблагоприятных ситуаций во время ранних сроков беременности может быт чревато пороками. В этой ситуации необходима консультация и просчет рисков того, что на ребенке отразится тот или иной неблагоприятный фактор, и необходимо решение о том, прерывать беременность или нет. Это ситуации, когда:
- мать перенесла грипп, краснуху, ветрянку, гепатит, герпес;
- мать принимала лекарства с противопоказанием при беременности;
- мать или отец при зачатии принимали алкоголь, наркотики;
- мать лечила зубы с рентгеном при ранних сроках беременности или делала флюорографию;
- мама подвергалась другим экстремальным факторам.

Завтра продолжим тему.


Обследования у генетика
Печать Получить код для блога/форума/сайта
Коды для вставки:

Скопируйте код и вставьте в окошко создания записи на LiveInternet, предварительно включив там режим "Источник"
HTML-код:
BB-код для форумов:

Как это будет выглядеть?
Страна Мам Врач-генетик - зачем он?
  При вынашивании беременности в сегодняшнее время, когда здоровье будущих мамочек стало гораздо хуже, чем это было ранее, а в семье рождается один-три ребенка, и редко – больше, любые проблемы беременности очень тяжело переживаются. Замершие беременности, самопроизвольное прерывание беременности и связанные с этим проблемы тяжело пережить морально и физически. Читать полностью
 
Поваренок.ру
Лучший кулинарный портал рунета 138290 Рецептов 1454590 Пользователей
Все рецепты
Рецепты от Поваренок.ру Все рецепты
Булочки с начинкой «Молочная ... Булочки с начинкой «Молочная ...
Что-то меня понесло на дрожжевую выпечку, видимо обострилась ...
Подробнее »
Дрожжевое тесто "Для ленивых" ... Дрожжевое тесто "Для ленивых" ...
Я хоть и люблю "возиться" с тестом, но этот ...
Подробнее »
Свинина по-барски Свинина по-барски
Блюдо великолепнейшее. Пикантное и вкусное. Мясо получается ...
Подробнее »
Картофель "Гармошка" ... Картофель "Гармошка" ...
Очень вкусная фаршированная запеченная картошка. Отличный ...
Подробнее »

Статьи в этой рубрике:

Последние читатели:



Комментарии

natulek30
15 июня 2014 года
0
Отличная статья.
Спасибо.
Allllenka
15 июня 2014 года
+1
Статья бредовая. Что может сказать генетик, если мама лечила зубы под наркозом во время беременности? Это как-то изменит генотип уже имеющегося в животе ребенка? Или генетик нужен, чтоб сказать на консультации, мол, ничего страшного, идите и надейтесь на лучшее, но никто никаких гарантий дать не может?
natulek30
16 июня 2014 года
+1
Слушайте, я вот родила сына и в его 13 лет только узнала, что он у меня болен генетическим заболеванием - болезнью Жильбера. А могла бы знать о том, что такое может быть задолго до его рождения.
klepa2
16 июня 2014 года
0
и-и-и, категорически отказались бы беременеть? Вам бы генетик сказал, что есть вероятность, но я думаю вы бы и сами ее тогда бы предполагали.
natulek30
16 июня 2014 года
0
И каким образом я бы это предполагала, если эта болезнь получается только в том случае, если у обоих родителей обязательно должны быть дефектные гены именно по этой болезни? и вот когда эти дефектные гены сольются от одного и второго родителя в их ребёнке, вот только тогда она и получится. И, кстати, при таких знаниях можно было родившегося ребёнка сразу же и проверить, а достались ли они ему, и если достались, то сразу же и посадить на диету, а не ждать до его 13 лет, когда у него печень начнёт отваливаться и глаза желтеть.
И кто Вам сказал, что я вообще пожелала бы рожать ребёнка, если б ему светило в будущем иметь более серьёзное заболевание, чем болезнь Жильбера?
klepa2
16 июня 2014 года
0
ну и причем тут генетик. От таких факторов никто не застрахован, я имею в виду сочетание генов партнеров. Для исключения такой вероятности по идее каждый из нас должен когда планируют детей пойти со своим избранником и сдать кровь на все возможное и невозможное.
natulek30
16 июня 2014 года
0
klepa2 пишет:
ну и причем тут генетик
Ага. У терапевта спросим.
Или, думаете, это мне гепатолог рассказал о том, как такая болезнь получается?
klepa2 пишет:
Для исключения такой вероятности по идее каждый из нас должен когда планируют детей пойти со своим избранником и сдать кровь на все возможное и невозможное.
Было бы просто здорово! Я только за! Лишь бы денег хватило.
natulek30
16 июня 2014 года
0
В ответ на комментарий klepa2
и-и-и, категорически отказались бы беременеть? Вам бы генетик сказал, что есть вероятность, но я думаю вы бы и сами ее тогда бы предполагали.

↑   Перейти к этому комментарию
Кстати, моя близкая подруга не стала беременеть, да, категорически, потому что в её случае при наличии любого мужика только лишь с учётом её генетики её детям очень сильно маячит тяжёлая форма шизы.
Allllenka
18 июня 2014 года
0
Но у нее уже была в роду шиза. А здоровая пара не может даже предположить синдром Жильбера. И консультация генетика им ничем не поможет :-( Так что не корите себя, даже если бы к 10 генетикам до зачатия сходили, ничего это не дало бы. Более того, многие с синдромом Жильбера живут без ощутимых проблем с печенью. Только что донорами быть не могут, потому что по трансаминазы у них зашкаливают.
natulek30
18 июня 2014 года
+1
Да я всю жизнь мучилась. И билирубин у меня в подростковом возрасте тоже был больше нормы. Дискинезия лет с 3, потом песок в желчном, потом гастрит эррозивный, теперь аллергия на солнце жуткая просто. Кстати, у папы язва была и тоже аллергия на солнце. У брата язвы обнаружены уже зарубцевавшимися и тоже с солнцем не дружит. Муж жёлтый, кожа жёлтая, после солнца такая пигментация идёт - мама не горюй, но вот с ЖКТ всё хорошо у него. Так что этим летом поедем с ним себе анализы сдавать. а то как-то подустали уже лечиться не известно от чего.
Знали б раньше, что такая болезнь вообще существует на свете, может, не довелось бы всю жизнь выпитое молоко выворачивать наружу.
У подруги была шиза в роду. У её матери. Всем было фиолетово, потому что по молодости не сильно проявлялась. А вот когда её старший брат двоих детей забацал от разных жён, а оба ребёнка получились с шизофренией, так до подруги в момент дошло. А могло бы и до брата её дойти, если б с генетиком сперва посоветовался. А не бегал бы от одной проблемы, чтобы создать вторую.
Allllenka
18 июня 2014 года
0
С братом очень сочувствую :-(
Коллега родила от мужа, чья сестра с шизофренией.
Брак распался, т.к. муж допился до нехороших вещей.
Консультация генетика была не нужна, т.к. вся наша лаборатория из сплошных генетиков :-)
Поэтому мне и смешно, и грустно было читать эту статью.
natulek30
18 июня 2014 года
0
Allllenka пишет:
С братом очень сочувствую
Не с моим. Это брат подруги, про которую я писала выше.
Понимаете, ну, не интересовались люди прогнозом вообще, вот просто на ум им не приходит, что если у их мамы шизофрения, то это вполне может отразиться на их детях. И никто, видимо, им об этом не рассказывал. Не знаю. Или им вообще не интересно, что там генетики по этому поводу считают.
Я не знаю, но вижу вокруг себя, что люди вообще не имеют понятия, что существует какая-то генетика и что заболевания повторяются в роду. Вот прям поголовно почему-то считают, что как звёзды сойдутся и что врачи просто не так беременность вели и не так роды приняли и потом воспитатели в саду приложились, а затем учителя. А так ребёнок был совершенно здоров от рождения, и его родители тоже. Ага. Потому что не кашляли.
Что о генетике говорить, элементарных представлений у многих женщин и мужчин нет. У моей мамы отрицат. резус, у папы положительный был. Мой старший брат родился крепким мальчиком с положительным резусом, он класса до 5, со слов мамы, вообще ничем не болел, даже простудными заболеваниями. Потом мама по какой-то причине делала аборт, а потом родилась я. Я как только родилась, так каждый год не по одному разу пыталась откинуть копыта, чего у меня только не отваливалось, причём сразу с рождения. И это мне ещё несказанно повезло, что у папы был слабо положительный резус, а я отхватила себе, как у матери, отрицательный. А то даже страшно представить, какой я могла родиться, одари меня природа положительным.
Так я это к чему? Мама моя с папой никакого представления по этому вопросу не имели и никак не могли оценить всю меру ответственности при зачатии своих будущих детей. Да, и в то время, естественно, с этим было гораздо всё хуже, нежели сейчас.
Поэтому я считаю, что массы надо просвещать по таким вопросам, как генетика, а не просто говорить уже во время беременности, что у Вас анализы плохие, Вас надо полечить. Я предпочитаю знать о возможных последствиях заранее, чтобы самой принимать решение, хочу я такого результата или не хочу, и если уж я иду на риск, то я на него иду ОСОЗНАННО, а не по неразумению.
Allllenka
18 июня 2014 года
0
Сейчас про наследование резус-фактора есть в учебнике биологии, но мало кто читает :-(
Всё, что Вы описываете - это недоработки медиков в женской консультации, а не генетиков. То, что женщинам с отрицательным резус-фактором не надо бы делать абортов, должны говорить ((( Ну а Ваша болезненность с резус-фактором не связана, ведь у Вас не было с мамой резус-конфликта.
natulek30
19 июня 2014 года
0
И слава Богу, что не было. Только этого мне ещё не хватало. Я и без этого каждый месяц пыталась скопытиться. Мама сама как вспомнит, как она со мной по больницам маялась, так вздрогнет.
Про биологию не знаю. Я лично читала в спец. литературе, когда забеременела, потому как у моего мужа тоже положительный. Сын мой, кстати, с положительным родился.Конфликта, вроде, не было. Но всякие гадости типа ПЭП были. Да и сама беременность была постоянно с угрозой выкидыша, из больниц не вылазила, почти всё время лежала на сохранении. Выписывали на недельку, чтоб на работе проблем не было с прохождением медкомиссии потом, и снова клали. Ну, и др. отклонения были во время беременности, т.е. сигнал к тому, что мой плод не совсем здоров, я получила.
Allllenka
16 июня 2014 года
0
В ответ на комментарий natulek30
Слушайте, я вот родила сына и в его 13 лет только узнала, что он у меня болен генетическим заболеванием - болезнью Жильбера. А могла бы знать о том, что такое может быть задолго до его рождения.

↑   Перейти к этому комментарию
И как генетик может предсказать здоровой паре рождение ребенка с синдромом Жильбера? Да никак...
И уж тем более бессмысленно посылать уже беременную женщину к генетикам с этой целью, даже если в родне уже есть люди с синдромом Жильбера. Никак не определишь, будет ли здоров именно этот ребенок. И аборт делать не надо, не такая это патология. Другое дело, что надо раньше диагностировать, чтоб вообще ислкючить таким детям колбасы-сосиски.
natulek30
17 июня 2014 года
0
Allllenka пишет:
колбасы-сосиски
Думаете, в них-то всё и дело?
Почитали б хоть о болезни-то.
Allllenka
17 июня 2014 года
0
Нет, я так не думаю, там биохимическая причина. Но нужно соблюдать стандартную щадящую печень диету.
Я не про болезнь, я про то, что генетик никак не сможет помочь её предотвратить. А если б даже мог, Вы пошли бы на аборт?
natulek30
17 июня 2014 года
+1
Я выше уже отвечала, что из-за такого заболевания я не стала бы убивать своего ребёнка, из-за более тяжёлого - вполне пошла бы. А может, с такими познаниями у меня хватило бы ума вообще не допустить беременности. Моя близкая подруга же как-то 41 год смогла не забеременеть.
klepa2
15 июня 2014 года
+2
вот знаете, если честно, не знаю зачем этот генетик. Со вторым ребенком у меня были в тесте на отклонения завышены некоторые маркеры, на узи тоже что-то подозревали. Я пришла к генетику (в генетическом центре), а он мне ничего вразумительного сказать не мог. Сказал, что кровь вообще-то не показатель, маркеры могут скакать по разным причинам, однозначный ответ она мне может дать все ли в порядке с моим ребенком только если возьмут кровь из пуповины. Я ее спросила, есть ли какая-нибудь статистика какие дети рождаются если завышены те или иные маркеры. Ответила, что нет. Еще спросила про параметры, по которым узист сверяет размеры и фиксирует отклонения, генетик сказал, что это надо у узиста и спрашивать, он лучше знает. И вот я все думала и решалась на анализ из пуповины. Благо узист меня еще раз посмотрела и сказала, чтоб я уже успокоилась и из пуповины ничего брать не надо, все у нас нормально. Пока сидела у генетика видела пару глухонемых, ну и что он им мог сказать, то что в их случае вероятность рождения глухонемого ребенка высока? Я думаю они и сами это знают.

Оставить свой комментарий

Вставка изображения

Можете загрузить в текст картинку со своего компьютера:

...или указать адрес картинки в интернете:


Закрыть

Поиск рецептов


Поиск по ингредиентам
ВКонтакте
Facebook