Врач-генетик - зачем он?

При вынашивании беременности в сегодняшнее время, когда здоровье будущих мамочек стало гораздо хуже, чем это было ранее, а в семье рождается один-три ребенка, и редко – больше, любые проблемы беременности очень тяжело переживаются. Замершие беременности, самопроизвольное прерывание беременности и связанные с этим проблемы тяжело пережить морально и физически. Сегодня каждую семью, которая планирует малыша, серьезно волнует здоровье будущего ребенка и возможность приобретения их каких-либо серьезных заболеваний с генным и хромосомным наследованием, с пороками развития и предрасположенностью по чьей-либо линии в семье к определенным заболеваниям. И именно поэтому, сегодня стала актуальной работа врача-генетика и широко развивается сеть медико-генетических консультаций. Проведение заблаговременной консультации у этих специалистов может помочь многим парам в рождении здоровых малышей.

Немного общих данных

На сегодняшний день, по данным медицинской статистики, около 5% детей рождаются на свет с врожденными пороками развития, порой достаточно тяжелыми, или с наследственными болезнями или предрасположенностью к проявлению каких-либо наследственных патологий. Конечно, от проблемы рождения малыша с такими проблемами не застрахованы ни одни родители, и это очень печально, и даже у абсолютно здоровых родителей может родиться малыш с наследственной болезнью или тяжелым врожденным пороком. Этому способствуют так называемые «свежие» мутации, возникающие в половых клетках одного или обоих родителей, что приводит к формированию из нормальных генов патологических, несущих в себе опасные патологии или дефекты. Именно эти свежие мутации и могут давать малышу особые болезненные признаки. Что уж говорить о тех патологических генах, которые родители имели от своих предков! Чтобы свести вероятность наследования опасных мутаций и тяжелых болезней, необходимо проводить медико-генетическое консультирование тем парам, у которых опасность рождения малыша с пороками велика. В консультации проводят детальный анализ и особые методы дородовой или как ее правильно называют – пренатальной, диагностики, что помогает планировать здоровую беременность и рождение детей без тяжелых генетических аномалий.

Всем ли это показано?

Конечно, медико-генетическое консультирование показано не всем, к генетику будут направлены при планировании беременности, до момента ее наступления, определенные группы мужчин и женщин. Существуют такое понятие, как «группа высокого генетического риска». В группу этого риска относят:

- супружеские пары или партнеры, которые имеют семейные и наследственные заболевания (гипертония, патологии почек и др);
- супруги, состоящие в кровном родстве (кузены, троюродные братья-сестры);
- пары, где у женщины, имеется неблагоприятный анамнез: у женщины были беременности с выкидышами, мертворождениями, есть бесплодие, причины которого не выяснены;
- если родители по роду профессии подвергались влиянию генетически неблагоприятных факторов (радиации, тератогенных химических веществ, употребляли сильные лекарства, подвергались радиоактивному лечению и рентгену, химиотерапии);
- если женщина младше 18 лет к моменту беременности или старше 35 лет, а мужчина старше 40 лет, так как в данном возрасте вероятность мутаций выше, чем в других вариантах;
- в особых случаях, если у пары до этого уж был ребенок с генетическими патологиями, или если есть высокий риск рождения малыша с патологиями.

А если нет этих показаний?

Если нет вышеперечисленных показаний для консультации генетика, нужно ли прохождение консультации генетиков остальным парам? Вопрос сложный, так как сегодня количество болезней наследственного характера, которые передаются по законам классической генетики, перевалило за две с лишним тысячи. Ежегодно открывают все новые и новые заболевания наследственного характера, и поэтому, предусмотреть стопроцентно рождение малыша без каких-либо заболеваний невозможно. Исходя из этого, ни один, даже самый опытнейший генетик не может со стопроцентной вероятностью дать вам гарантии – что ребенок будет рожден абсолютно здоровым, или в случае вероятной патологии – что ребенок обязательно родится больным.

По сути, работа генетика – это просчитывание и прогнозирование вероятностей, а не выдача стопроцентной гарантии родителям. Однако, уточнение степеней риска, будет ли риск высоким, средним или низким, очень важно при планировании беременности, а также крайне важно для проведения дородовых инвазивных исследований (амниоцентез, кордоцентез, генотипирование плода) и другие. Именно поэтому, посетить врача-генетика при планировании ребеночка или в ранних сроках беременности не будет лишним ни для одной супружеской пары. В странах Европы данный вид консультирования очень популярен, не смотря на то, что консультации генетиков обладают очень высокой стоимостью, не менее дорогими являются и необходимые при консультировании особые лабораторные исследования. Это необходимо самим родителям, чтобы спокойнее планировать беременность и вынашивать малышей.

Проведение медико-генетической консультации в период планирования беременности

Наиболее правильно обращение в медико-генетическую консультацию еще на этапе планирования беременности. При медико-генетическом консультировании врач-генетик подробно изучит родословную и генеалогическое древо вашей семьи и семьи вашего супруга. Кроме того, врачу будут важны условия, в которых вы работаете и живете, они могут быть потенциально опасными для развития и здоровья будущего ребенка. Особенно важны хронические болезни отца и матери, применяемые родителями препараты, особые условия жизни, профессиональные вредности и экологические факторы, по возможности врач порекомендует максимально исключить негативные факторы для того, чтобы максимально снизить риск рождения нездорового малыша.

Затем, после предварительного обследования, если это будет необходимо, генетик может назначить дополнительное обследование с целью планирования беременности. У кого-то это будет общим обследованием, не выходящим за рамки анализов крови и мочи, биохимических анализов крови, консультаций невролога, терапевта или эндокринолога. Для кого-то обследование будет достаточно обширным и длительным – будет необходимо кариотипирование, то есть исследование качества и количества хромосом у одного или обоих родителей. В некоторых, особенных случаях, при привычном невынашивании беременности, бесплодии или близкородственном браке может быть показано особое генетическое исследование - HLA-типирование женщины или мужчины.

После того, как врач подробно проанализирует вашу родословную, просчитает возможное воздействие неблагоприятных факторов, изучит результаты анализов, он будет составлять вам индивидуальный генетический прогноз и возможность рождения ребенка с отклонениями в состоянии здоровья. Врач дает вам степень риска проявления некоторых наследственных, генетических болезней, кроме того, он дает вам ряд советов и рекомендаций, которые смогут помочь родителям в дальнейшем планировании беременности.

Могут быть варианты заключений:
- низкие риски, менее 10%, означают то, что прогнозируется рождение здорового ребенка;
- средний риск – примерно 10-20%, что говорит о возможности как рождения здорового, так и больного малыша. В такой ситуации может потребоваться пренатальная диагностика в виде УЗИ плода, или даже биопсии хориона, амниоцентеза;
- высокий риск, более 20%, при таком условии генетик обычно дает рекомендации родителям воздержаться от рождения малыша, либо при очень большом желании иметь малыша, использовать донорские сперму или яйцеклетки по программе экстракорпорального оплодотворения. Но, стоит помнить – что при среднем и высоком риске всегда есть возможность рождения здорового малыша, но и риски не менее высоки.

Необходимость генетической консультации в ранних сроках

Иногда на ранних сроках беременности необходима консультация генетика, так как в эти сроки происходят важнейшие и наиболее ранимые периоды в формировании малыша. И влияние неблагоприятных ситуаций во время ранних сроков беременности может быт чревато пороками. В этой ситуации необходима консультация и просчет рисков того, что на ребенке отразится тот или иной неблагоприятный фактор, и необходимо решение о том, прерывать беременность или нет. Это ситуации, когда:
- мать перенесла грипп, краснуху, ветрянку, гепатит, герпес;
- мать принимала лекарства с противопоказанием при беременности;
- мать или отец при зачатии принимали алкоголь, наркотики;
- мать лечила зубы с рентгеном при ранних сроках беременности или делала флюорографию;
- мама подвергалась другим экстремальным факторам.

Завтра продолжим тему.


Обследования у генетика