Что такое муковисцидоз?

Проблема муковисцидоза всегда была актуальной в педиатрии, а в связи со скандалом на радио эта проблема вышла на новый уровень, многие обычные люди обратили на нее внимание. Но что это за заболевание, как им можно заболеть и когда можно его распознать? Давайте подробно разберем эту проблему, тем более что в последние годы она стала не такой уж и редкостью.

Что это?
Муковисцидозом называется одно из самых распространенных наследственных заболеваний, которое одновременно поражает все органы и системы, выделяющие определенные секреты. Поражаются железы, производящие секреты, слизь, пищеварительные соки, слюну, пот и половые железы. Вследствие заболевания секреты этих желез становятся более вязкими, из-за чрезмерной густоты секреты сложно отделяются, и нарушается деятельность органов.

Это генетическая патология, она передается по наследству, и уже на сегодняшний день выделен ген, который получают болеющие детишки от родителей по наследству. Каждый двадцатый житель на нашей планете имеет определенный дефект в данном гене (мутации), такой человек имеет носительство этого гена без его проявления. Если два таких человека создают семью, в одном случае из четырех может формироваться болезнь у ребенка. На развитие этой болезни никак мне будет влиять экология, даже очень плохая, ни возраст родителей, ни курение с приемом медикаментов или алкоголя, нет доказанного влияния стрессов. Встречается это заболевание с равной вероятностью у девочек, и у мальчиков.

Однако, при медико-генетическом консультировании врачи всегда говорят, что даже если родители являются носителями генов, то рождение здорового ребенка вполне возможно, вероятность здоровых 75% против 25% болеющих. Однако, если рождение такого ребенка уже факт, тогда необходимо иметь максимум объективной информации об этой проблеме. И помните – жизнь с муковисцидозом вполне возможна, нужна только своевременная диагностика и помощь врачей.

Как он будет проявляться?
Проявления муковисцидоза будут сильно различаться в зависимости от степени тяжести болезни, у двух разных детей степень проявления заболевания может быть очень различной, от легкого течения до очень тяжелого.
У детей в раннем возрасте проявления будут особыми. Около четверти детей дают проявления муковисцидоза в виде острой кишечной непроходимости, и это состояние врачи называют мекониальным илеусом. Это происходит из-за того, что при муковисцидозе нарушается обмен ионов натрия, хлора и воды внутри тонкого кишечника. Из-за этого происходит нарушение процесса переваривания пищи. В результате внутри просвета кишки скапливается очень густой и вязкий секрет -меконий, его еще называют первородным калом. Ребенок не в состоянии выделить столь густой стул, и поэтому он закупоривает просвет кишки. Постановка диагноза мекониального илеуса практически всегда свидетельствует о муковисцидозе.

При муковисцидозе также одним из симптомов является очень длительная, затяжная желтуха, она бывает более чем у половины детей. Она может сочетаться с мекониальным илеусом или бывает одна, самостоятельной проблемой. Желтуха возникает из-за того, что происходит сгущение желчи, в результате чего она с большими затруднениями оттекает из желчного пузыря.

В первый год жизни у детишек с муковисцидозом могут отмечаться эпизоды стойкого сухого и очень длительного кашля, который упорный и не поддается лечению. Это возникает из-за того, что железы в области дыхательного тракта выделяющие слизь, также повреждаются патологическим процессом, и скапливаются внутри дыхательного тракта. Слизь при этом очень густая, вязкая, она закрывает просвет бронхов и вызывает нарушения в дыхании. Кроме того, слизь, которую трудно откашлять, скапливается, в ней размножаются вредные микробы и вирусы, что может вызывать воспаление, в том числе и гнойное. Поэтому у таких детей зачастую возникают рецидивирующие бронхиты и постоянные, упорные пневмонии. При постоянном возникновении дыхательных нарушений и их преобладании говорят о дыхательной или легочной форме муковисцидоза.

У таких малышей с самого первого месяца отмечается достаточно выраженное отставание в развитии, в основном страдает физическое развитие, малыши плохо набирают в весе, у них очень слабо развивается подкожная жировая клетчатка, особенно заметно будет отставание в росте и весе в сравнении с ровесниками.
Одним из самых постоянных проявлений при муковисцидозе является частый стул, обильного, зловонного характера, он маслянистый, плохо отмывается с горшка, содержит много непереваренных остатков пищи. Кал очень трудно отстирывается с пеленок, может иметь явно заметные признаки не переваренного жира. Это возникает из-за того, что при данной патологии происходит сгущение соков поджелудочной железы, отвечающей за переваривание жиров, сок поджелудочной железы трудно отделяется и плохо переваривает пищу. Сгустки вязкой слизи закупоривают протоки поджелудочной железы, в результате чего формируется воспаление поджелудочной железы – панкреатит.

Из-за того, что ферменты от поджелудочной железы, которые переваривают пищу, не могут попасть в просвет кишки, происходят расстройства пищеварения, происходит нарушение обмена веществ, нарушаются процессы переваривания всех питательных веществ – особенно страдают жиры и белки, углеводы частично перевариваются. Если не проводить адекватного лечения, малыш начнет резко отставать в развитии и теряет вес.

Ферменты самой поджелудочной железы, которые не могут попасть в кишечник, активируются внутри поджелудочной железы, и начинают расщеплять ткань самой поджелудочной железы, замещаются соединительной тканью, и возникает кистозный фиброз поджелудочной железы. Это второе название данного заболевания. Если преобладает проявление заболевания со стороны пищеварения, тогда речь идет о кишечной форме заболевания.

Однако, муковисцидоз – это болезнь всех желез организма, просто в зависимости от активности гена поражается больше та или иная система. Зачастую признаки пищеварительной недостаточности комбинируются с признаками респираторной патологии, и поэтому могут проявляться разные симптомы. Такая форма будет называться смешанной, она выявляется чаще всего при тяжелых формах муковисцидоза.

Очень важным признаком при муковисцидозе становится изменение состава пота, так как потовые железы при нем также поражаются, и меняется их работа. При этом в составе пота изменяется количество хлора и натрия, входящих в состав соли. Тогда при поцелуях малыша родители отмечают, что его пот очень-очень соленый, а иногда на коже можно отметить даже образование кристалликов соли в области пор. У части больных одним из симптомов муковисцидоза становятся запоры с выпадением прямой кишки. При длительных сидениях на горшке и натуживании слизистая оболочка с частью мышц выходит в область ануса, что приводит к болям и резкому беспокойству ребенка. Наличие подобных симптомов должно вас насторожить, но это не значит что у вашего малыша муковисцидоз, его необходимо еще подтвердить анализами, панику поднимать рано, но обследование пройти все таки стоит.

Как ставят подобный диагноз?
Диагноз это серьезный и подтвердить его необходимо целым комплексом диагностики. Первый скрининг проводится новорожденным в первый месяц жизни при подозрении на муковисцидоз, исследуют особое вещество в крови малыша – уровень иммунореактивного трипсина (ИРТ), это особый фермент поджелудочной железы. У новорожденных, страдающих от муковисцидоза он повышается в 5-10 раз в сравнении с нормальными значениями.

Второй пробой на муковисцидоз при подозрениях является потовая проба или хлориды пота. Это определение уровня хлоридов из потовой жидкости, кожу стимулируют особым препаратом, чтобы собрать немного пота, его потом исследуют на уровень натрия и хлора. Обычно исследуют 2-3 пробы, чтобы убедиться в верности диагноза. У детей при данной болезни хлориды зашкаливают, превышая нормы чуть ли не в 50 раз.

Проводится исследование функций поджелудочной железы – сначала делают копрограмму кала с исследованием количества жира. На сегодня самое основное исследование при подозрениях на болезни поджелудочной – это определение уровня эластазы, особого фермента поджелудочной железы.

Диагностика до рождения.
Сегодня очень активно развивается дородовая диагностика данного заболевания в семьях, где есть наследственная отягощенность по данной патологии. Можно сегодня проводить дородовое исследование, это позволяет практически исключить рождение малыша с этой болезнью. Родители проходят в период планирования беременности ДНК-диагностику и консультацию генетика. При каждой беременности в сроке до восьми недель необходимо посещение врача и обследование – генетическая диагностика муковисцидоза у плода. Но, если ребенок с муковисцидозом уже родился, как его лечить?

Об этом мы поговорим завтра.