Генетические исследования под УЗ-контролем

Несмотря на то, что посещение генетика не входит в число обязательных для всех потенциальных родителей мероприятий, многие пары, которые заботятся о здоровье будущего ребенка, посещают и этого специалиста. Ведь именно врач-генетик составляет родословную, определяет степень риска появления в семье малыша с наследственными заболеваниями и рекомендует супругам пройти исследования с целью профилактики возникновения генетической патологии.

Пренатальная диагностика
В идеале к генетику следует обращаться еще до зачатия. Но сделать это можно и в течение беременности посредством пренатальной диагностики — внутриутробного обследования ребенка для выявления наследственных заболеваний и пороков развития. Среди методов исследования выделяют неинвазивные и инвазивные. Первые, являющиеся абсолютно безопасными, включают в себя ультразвуковое сканирование плода и определение в крови будущей мамы биохимических маркеров. При инвазивных процедурах требуется проникновение в полость матки с целью забора материала для исследования. Подобный подход позволяет определить кариотип плода, а значит, исключить такие пороки, как синдром Дауна, синдром Эдвардса и многие другие патологии. Выполнение данных процедур связано с риском осложнений и поэтому проводится исключительно по медицинским показаниям и под строгим УЗ-контролем в условиях дневного стационара. После забора материала для исследования беременная остается под наблюдением врачей еще в течение 2—3 часов, принимая для профилактики возможных осложнений назначенные лекарственные препараты.

Инвазивные методы исследования
К инвазивным методам относят биопсию хориона, амниоцентез и кордоцентез. Биопсией хориона называется получение клеток из будущей плаценты. Исследование проводят на сроках 9—12 недель путем трансабдоминальной пункции (через переднюю брюшную стенку). Процедура занимает немного времени, а результаты получают уже в течение 3—4 дней после забора материала. Риск самопроизвольного прерывания беременности после биопсии хориона составляет 2%. Преимуществами данного метода являются малый срок беременности и быстрота получения ответа, что позволяет в случае выявления патологии плода вовремя провести медицинский аборт.

Амниоцентез — взятие амниотической жидкости на 16—24-й неделе. Это наиболее безопасный инвазивный метод пренатальной диагностики, поскольку осложнения возникают лишь у 1% пациенток. Однако у процедуры есть большой минус. Так как в забранном образце содержится минимальное количество клеток плода, им необходимо создать условия для размножения в искусственно созданной среде. Для этого нужны особые питательные растворы, температура, реактивы, сложное оборудование, а главное — время, от 2 до 6 недель.

Кордоцентез — пункция пуповины плода и забор пуповинной крови для проведения исследования. Данный метод считается высокоинформативным, причем хромосомный анализ занимает приблизительно пять дней. Оптимальный срок проведения процедуры — 22—25-я неделя беременности.

Конкретный метод исследования назначает гинеколог, наблюдающий будущую маму. И даже если он дает направление на инвазивную диагностику, не стоит раньше времени расстраиваться. Ведь в подавляющем большинстве случаев полученные данные говорят о том, что малыш здоров и правильно развивается.

http://mama-journal.ru/