Методы оценки результатов исследований при синдроме Дауна

Мы с вами уже говорили о том, можно заранее провести диагностику синдрома Дауна, но важно еще и правильно его интерпретировать. Правильная оценка ситуации может быть только при наличии результатов обоих скринингов и данных УЗИ. В этом случае можно говорить о подозрениях на основании динамики роста гормонов.

По результатам анализов можно выявить вероятность рождения малыша с генетической патологией, но на основании только этих данных никак нельзя ставить диагнозов, так как на результаты исследований могли влиять разного рода медикаменты, принимаемые женщинами при беременности и другие факторы. По данным полученных результатов скрининга и данных по УЗИ среди женщин формируются группы риска, в них входят те мамочки, у которых наиболее вероятно рождение ребенка с синдромом Дауна. Таким женщинам не ставят подобных диагнозов, их отправляют на проведение уже инвазивных и более точных исследований, которые проводят с проколом плодных оболочек. К этим исследованиям относят амниоцентез и кордоцентез, биопсию ворсинок хориона. Данное обследование по показаниям врача проводится беременным бесплатно.

Инвазивные методы диагностики.
Проведение амниоцентеза – это процедура забора околоплодных вод для проведения их исследования. Под надзором УЗИ специальная игла делает прокол через переднюю брюшную стенку или через свод влагалища с забором около 10-15 мл амниотической жидкости. Эта процедура будет относительно безопасной из всех имеющихся инвазивных исследований. Ее проводят в сроки с 8 до 14 недели первого триместра или после 15 недель второго триместра. Показаниями для ее проведения будут полученные результаты УЗИ с данными, свидетельствующими в пользу синдрома Дауна, наличие результатов биохимических анализов (скрининг) с отклонениями от нормы. Также показан амниоцентез при наличии у одного из супругов хромосомных заболеваний, при кровнородственном браке, при возрасте мамы боле 35 лет, а отца более 40 лет. У метода имеются противопоказания при угрозе прерывания беременности, при наличии острых или хронических заболеваний беременной, при расположении плаценты по передней стенке матки и при пороках развития матки.

Каким образом интерпретируют результаты исследования?
Амниотическая жидкость содержит в себе клетки плода, которые содержат все хромосомы. Если в результате проведения генетического анализа в 21-ой паре обнаруживают три хромосомы, вероятность синдрома Дауна у ребенка достигает 99%. Результаты теста готовятся около трех-четырех дней, но если клетки необходимо будет обрабатывать или подращивать, результаты могут прийти и через две-три недели. Данное исследование имеет и свои осложнения с риском прерывания беременности около 1%, а также таким же процентным риском инфицирования околоплодных вод. После 36-ой недели беременности при амниоцентезе возможно запускание родовой деятельности, так как это своего рода стимуляция матки.

Проведение кордоцентеза – получения для исследования пуповинной крови. При помощи тонкой иглы делается прокол в брюшной стенке или в области шейки матки. При контроле УЗИ вводится игла в сосуды пуповины и забирается около 5 мл крови для проведения исследования. Данную процедуру проводят с 18-ти недель беременности, до этого срока сосуды пуповины слишком малы, чтобы можно было забрать образцы крови. Оптимальным сроком проведения будет 22-24 недели беременности. Показаниями к кордоцентезу является наличие генетических заболеваний и родителей или близких родственников, при наличии в семье ребенка с генетическими патологиями, при выявлении по результатам УЗИ и скрининга по анализам крови неудовлетворительных результатов или возраст мамы более 35 лет. Противопоказан будет кордоцентез при инфекционной патологии матери, угрозе прерывания беременности, наличии уплотнений в стенке матки, нарушении свертывания крови у мамы и кровянистых выделениях из половых путей.

Каким образом оценивают результаты?
В пуповинной крови содержатся клетки плода, которые имеют полный его хромосомный набор. При наличии в 21-ой паре трех хромосом указывает на синдром Дауна с 98-99%-ной вероятностью. При кордоцентезе возможны с 5%-ной вероятностью осложнения в виде замедления сердцебиений плода и кровотечение из места прокола, гематомы пуповины, стимуляция преждевременных родов в срок третьего триместра, воспалительные процессы, которые могут привести к процессу прерывания беременности.

Проведение биопсии ворсинок хориона – это процедура забора образца тканей из области мелких пальцеобразных выростов плаценты с целью их изучения. Проводится прокол передней брюшной стенки и иглой для биопсии берется образец тканей для изучения. При биопсии через область шейки матки применяют гибкий тонкий зонд. Результаты получают через 7-10 суток, может проводиться углубленное изучение на протяжении 4-х недель. Исследование проводят в сроки 9-12 недель беременности, показана процедура беременным старше 35 лет, если у одного из родителей выявлены хромосомные аномалии или мутации генов, если при прошлых беременностях были выявлены хромосомные аномалии плода, если по результатам неинвазивного скрининга был высокий риск развития синдрома Дауна.

Противопоказано будет проведение исследования при острых инфекциях или обострении хронической патологии, при наличии кровянистых выделений из влагалища, при слабости в области шейки матки или угрозе прерывания беременности, при спаечном процессе в области малого таза. Результаты интерпретируют таким образом – клетки, полученные из хориона, содержат такой же набор хромосом, что и плод. При изучении клеток исследуют хромосомы, при обнаружении трисомии по 21-ой паре вероятность синдрома Дауна достигает 99%. Осложнениями при проведении процедуры в 2% случаев могут быть болевые ощущения, воспаление плодных оболочек, кровотечения, гематомы в месте взятия материала. Эти методы достаточно точные, но при них есть риск осложнений, при плохих результатах неинвазивного скрининга мама может отказаться от проведения инвазивного. Это ее право.