Обнаружена генная мутация, виновная в аутизме

Команда ученых во главе с Марком Зикла (Mark Zykla) из Университета Северной Каролины в Чапел-Хилл (США) обнаружили мутацию в ДНК ребенка, которая приводит к тому, что определенный фермент в период развития мозга вырабатывается постоянно, тогда как в норме его выработка должна периодически включаться и выключаться.


Фермент UBE3A, о котором идет речь, как было известно ранее, играет роль в формировании нервных клеток в головном мозге. Его повышенная активность из-за мутации приводит к нетипичному развитию головного мозга ребенка. Ученые подчеркивают, что это лишь одна из генных мутаций, приводящих к аутизму.

Механизм мутации ученые смогли описать, работая с человеческими клетками, выращенными в лаборатории, и на мышах, используя модель аутизма для животных. Они предполагают, что мутация возникает в момент производства спермы у будущего отца ребенка, что объясняет, почему того же генетического нарушения нет у родителей.
По словам ученых, существуют лекарственные препараты, способные искусственно тормозить выработку фермента, таким образом данной генной мутации возможно противостоять, что дает надежду на помощь некоторым детям с выявленным аутизмом.


Очередное сообщение о генетике и аутизме.
Что показалось интересным мне.
Это
мутация возникает в момент производства спермы у будущего отца ребенка, что объясняет, почему того же генетического нарушения нет у родителей.

Когда я ждала второго ребенка, мы обследовались на генетику в Питере в Институте Отта. Первое. что спросил невролог на предварительной консультации, муж военный, нет ли у него на службе вредностей. Может были какие хим вредности.
Потом по телевизору слушала выступление одного профессора. Это было уже давно, ссылки не дам, тогда еще интернета не было, по крайней мере такого, как сейчас. Он объяснил популярно. что женщины уже рождаются с готовым набором яйцеклеток, потом они только дозревают (если я правильно это назвала). У мужчин сперматозоиды производятся уже потом. И любая вредность сказывается. К примеру, нельзя заряжать в доме аккумулятор для машины. Сейчас это не делается. а тогда, в основном был советский автопром, такое бывало часто. Экология сейчас ужасная, где какие вредности, мы и сами не догадываемся. Бехтерева в своей книге о мозге пишет, что еще неизвестно, как влияет бытовая химия на мозг, никто это не исследовал.

Ну это для нас на данный момент ничем не поможет.
Но это может хоть какое объяснение такой массовости этой напасти.