Совместные покупки Присоединяйтесь к нам в соцсетях:
Присоединяйтесь к нам в соцсетях: ВКонтакте  facebook  Одноклассники 

Методы диагностики синдрома Дауна при беременности.

Методы диагностики синдрома Дауна при беременности. Вчера мы говорили о генетических и хромосомных аномалиях, причинах их возникновения и способах выявления. При этом мы с вами обсудили, какие из тестов должны заставить вас поволноваться, а при проведении каких переживать вообще не следует.

Как было ранее сказано – поставить точный диагноз можно только при помощи инвазивных методов диагностики с забором крови плода или частичек хориона, а вот все данные УЗИ или анализы крови показывают только вероятности, но не 100%-ный приговор. И даже если хромосомные аномалии выявлены, излечить их во время беременности или после рождения малыш невозможно, поэтому необходимо решить вопрос с беременностью – врачи предлагают два варианта: прерывание беременности или ее продление, и дают вам время подумать готовы ли вы к рождению малыша с хромосомными аномалиями.

Одной из самых известных и часто встречающихся хромосомных аномалий является трисомия по 21 паре хромосом или синдром Дауна. Его пренатальная диагностика (еще во время беременности) стала возможной недавно, при этом очень быстро неинвазивные признаки синдрома Дауна стали определять на скриннинговых исследованиях беременных в разные сроки беременности – обычно в первом и втором триместре. Хотя маркеры, которые повышаются в анализах крови при синдроме Дауна, известны давно, исследовать их у женщин стали в последние 10-15 лет.

Сегодня для «грубой» диагностики используют исследование крови на альфа-фетопротеин, эстриол и хорионический гонадотропин. Кроме того, за годы исследований детей с синдромом Дауна, внутриутробно были выявлены ряд косвенных признаков на УЗИ, которые могут указывать на наличие синдрома Дауна. Но, всегда стоит помнить, что ни данные УЗИ, ни анализ крови на гормоны не могут с точностью до 100% подтверждать или опровергать наличие больного ребенка. Только исследование клеток ребенка и определение их кариотипа (хромосомный набор) помогают поставить точный диагноз.

Что это такое?

Синдром Дауна – это наиболее часто встречающаяся хромосомная патология, характеризующаяся появлением лишней хромосомы в 21 паре. Возникает порок с частотой примерно один случай на 800-1000 родов, тогда на свет появляются малыши с этой болезнью. При клеточном делении в результате каких-либо проблем происходит нарушение в расхождении хромосом, и клетки получают лишний набор генетического материала. В зависимости от того, все клетки полностью имеют лишнюю хромосому, или у части клеток нормальный набор генетического материала, будут проявляться различные признаки нездоровья.

У таких детей часто выявляют нарушения интеллекта, но степени его нарушения разнятся от совсем незначительного и едва заметного, до достаточно тяжелого с трудным обучением и необходимостью постороннего ухода. Из проблем с соматическим здоровьем часто отмечают пороки сердца или почек, нарушения осанки и проблемы со скелетом и мышечным тонусом, плоскостопие и неврологические проблемы. По внешнему виду дети также отличаются от сверстников, у них специфические лица и особенности характера. Считается, что с возрастом риск рождения ребенка с синдромом Дауна растет из-за накопления груза мутаций.

Солнечные детки.

Очень часто этих детишек называют «солнечными детьми» и это совершенно правильное определение. За счет синдрома у них формируются особые черты характера и мироощущение. Это улыбчивые, веселые и добрые дети, они не помнят зла. Они очень ласковы, очень привязаны к родителям и другим членам семьи, не обидчивы, хотя отношение окружающего общества порой настолько неприветливо и агрессивно, что тяжело понять обычных людей. Такие дети требуют от родителей внимания и заботы к себе, но они зачастую не могут полноценно сами себя обслуживать и требуют постоянного ухода. Особую сложность представляет порок сердца и проблемы почек, из-за которых они живут не так долго как обычные люди.

Исследование на данный синдром.

Сегодня стало возможным проведение скриннингового исследования на данный синдром, с дальнейшим прерыванием беременности по желанию родителей и медицинским показаниям. Однако, принять решение о прерывании беременности в случае синдрома Дауна – это решение только самой матери и ее семьи, также как проведение после общих тестов инвазивной диагностики.

Сегодня во время беременности скриннинговое исследование на обнаружение синдрома предлагается пройти всем беременным. В сроки от 14 до 18 недель проводится исследование «тройной тест», по отклонениям в котором можно заподозрить неладное и выявить не только данный синдром, но и другие. Проводят анализ крови на уровни ХГЧ, который выделяет плацента, уровни АФП (которые выделяет плод) и эстриол (выделяется в плодной части плаценты). Показатели могут быть повышены и понижены не только из-за генетических отклонений. Поэтому, проводить анализ и оценку необходимо только профессионалам. Дополняют это исследование данными ультразвукового исследования.

Ультразвуковые признаки синдрома Дауна.

Не смотря на то, что по УЗИ выявляют специфические признаки синдрома Дауна, их также нельзя считать достоверными на 100%, так как они могут быть ошибкой врача, дефектами и помехами аппарата, либо могут быть индивидуальной особенностью развития абсолютно здорового малыша. Одними из признаков синдрома могут быть расширение области воротникового пространства у плода и нарушении визуализации костей носа. Выявить эти признаки можно в сроки от 11 до 14 недель. В дальнейшем эти данные утрачивают какую-либо диагностическую ценность.

По данным УЗИ при подозрении на синдром Дауна воротниковое пространство превышает 3 мм, но это может быть и ошибочным, если срок неточен или есть какие-либо особенности развития плода. Носовые кости при подозрении на синдром не визуализируются или гораздо короче, чем в норме. Но все эти признаки сложны в определении размеров и визуализации, малыш может при исследовании находиться в матке таким образом, что понять что-либо и точно измерить будет сложно. Проводить подобное исследование нужно только высококвалифицированному врачу, чтобы исключать ошибки.

Генетическое исследование.

Это исследование показано женщинам в возрасте после 35 лет при плохом тройном тесте и выявленным нарушениям по данным УЗИ. Тогда решением генетика и консилиума врачей будет предложено проведение инвазивных процедур – амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Это позволит взять кусочек тканей плода и изучить его хромосомный набор. Процедура сопряжена с определенным риском – ведь нужно проникновение в полость матки особой иглой и забор материала. Риск выкидыша при таком исследовании составляет 1-2%, может быть кровотечение, травма плода и т.д. Поэтому, решение о проведении данного исследования принимает сама мать – хочет ли она выяснить это точно или нет.

Есть данные статистики о том, что из тысячи женщин, сдающих тест на уровень гормонов, выявляются те или иные отклонения примерно у пятидесяти при проведении дальнейших исследований диагноз может подтвердиться только у одной-двух. А сами анализы и исследования проводят в сроке 14 недель, когда плод уже достаточно большой, он уже вполне сформирован. Проведение процедур может прервать беременность, даже если с малышом все нормально. В ранние сроки, с 11 до 13 недель, врачи могут предложить проведение двойного теста, но он диагностически не показателен.

Если выявили?

О видах диагностики и исследованиях при подозрении на синдром Дауна и дальнейшем проведении инвазивных процедур понятно, но если все процедуры пройдены, результат положительный и диагноз подтвердился, что делать? В любом случае – груз принятия решения ложится на женщину и ее семью, врачи не имеют права отказать вам как в прерывании беременности, так и в ее продолжении. Они могут предложить прерывание, но не настаивать на нем. В дальнейшем, если принято решение о прерывании беременности, женщину быстро обследуют и проводят аборт по медицинским показаниям с дальнейшим наблюдением и обследованием женщины, а также тщательным генетическим исследованием абортивного материала.

Если же мама сохраняет беременность и вынашивает малыша, за ее состоянием здоровья тщательно наблюдают – при синдроме Дауна беременность может быть сопряжена со сложностями, может быть угроза прерывания беременности, маловодие или многоводие, плацента может стареть раньше срока. Это может привести к тому, что беременность прервется ранее срока. И малыш может быть еще и недоношенным, что существенно осложнит его состояние. Поэтому таких женщин зачастую кладут в стационар на сохранение и подробное наблюдение, проводят корректирующую терапию, а в поздние сроки беременности выясняют, есть ли порок сердца у плода, и какой он, можно ли провести коррекцию сразу после рождении или с ним некоторое время можно будет жить, пока малыш не окрепнет. Конечно, малыш с таким синдромом будет отличаться от обычных новорожденных, но он может стать вашей отрадой и счастьем всей вашей жизни. Поэтому, даже если такое произошло – не стоит сразу же решаться на аборт, нужно подумать!




Особые обследования беременных - хромосомные патологии. https://www.stranamam.ru/article/6054171/
Печать Получить код для блога/форума/сайта
Коды для вставки:

Скопируйте код и вставьте в окошко создания записи на LiveInternet, предварительно включив там режим "Источник"
HTML-код:
BB-код для форумов:

Как это будет выглядеть?
Страна Мам Методы диагностики синдрома Дауна при беременности.
  Вчера мы говорили о генетических и хромосомных аномалиях, причинах их возникновения и способах выявления. При этом мы с вами обсудили, какие из тестов должны заставить вас поволноваться, а при проведении каких переживать вообще не следует. Читать полностью
 
Поваренок.ру
Лучший кулинарный портал рунета 146827 Рецептов 1549392 Пользователей
Все рецепты
Рецепты от Поваренок.ру Все рецепты
Гульчехра Гульчехра
Всем приветик, хочу поделиться с вами рецептом "Гульчехра"!
Подробнее »
Лимонный пирог "Наивкуснейший" ... Лимонный пирог "Наивкуснейший" ...
На сайте много лимонных пирогов, есть и такие, которые ...
Подробнее »
Беляши домашние Беляши домашние
Рецептов беляшей много, но я такого теста не нашла.
Подробнее »
Солянка Солянка
Секрет варки вкусной СОЛЯНКИ. Хочу поделиться с вами ...
Подробнее »

Статьи в этой рубрике:

Последние читатели:



Комментарии

нюська76
3 августа 2013 года
0
педиатр Алена пишет:
Сегодня во время беременности скриннинговое исследование на обнаружение синдрома предлагается пройти всем беременным. В сроки от 14 до 18 недель проводится исследование «тройной тест», по отклонениям в котором можно заподозрить неладное
это врачи сами предлагают или у них надо об этом спрашивать?
педиатр Алена
3 августа 2013 года
0
это делают всем.
нюська76
3 августа 2013 года
+1
в последнюю бер-ть мне не делали... вот и думаю- надо самой наверное попросить...
МамаСолнышек
3 августа 2013 года
+1
насколько я знаю, это стали делать в обязательном порядке относительно недавно - меньше года. Мне в предыдущие б. тоже не делали, только в последнюю.
нюська76
3 августа 2013 года
0
тогда мне не забыть про него, и в случае чего проситься самой на этот скрининг...
apriori2003
4 августа 2013 года
+2
В ответ на комментарий МамаСолнышек
насколько я знаю, это стали делать в обязательном порядке относительно недавно - меньше года. Мне в предыдущие б. тоже не делали, только в последнюю.

↑   Перейти к этому комментарию
3 года назад уже делали, лично мне как и всем в обязательном порядке
МамаСолнышек
5 августа 2013 года
+1
у меня сыну почти три года - не делали. Точнее делали в частных лабораториях платно, но никак не в обязательном порядке.
apriori2003
5 августа 2013 года
0
может от региона зависит
МамаСолнышек
5 августа 2013 года
+1
Fotiniay271172
5 августа 2013 года
+2
В ответ на комментарий МамаСолнышек
насколько я знаю, это стали делать в обязательном порядке относительно недавно - меньше года. Мне в предыдущие б. тоже не делали, только в последнюю.

↑   Перейти к этому комментарию
Мне со старшим уже делали тройной анализ.
МамаСолнышек
5 августа 2013 года
+1
у нас только с декабря прошлого года сделали обязательным, и то только первый скрининг. Второй по желанию, платно.
Fotiniay271172
5 августа 2013 года
+2
делали 1 раз. Я в Омске тогда жила. А запомнила, потому что его делали в единственной в городе лаборатории и я куда-то ездила далеко, искала эту лаб-рию, а потом забирала анализы и меня послали там же на консультацию к генетику. Передо мной сидела пара Б жена и муж - оба глухонемые. Эх и перетряслась я тогда....
МамаСолнышек
5 августа 2013 года
+1
Возможно у вас в результатах узи были какие-то отклонения, либо среди родственников есть люди с генетическими заболеваниями, поэтому и направили. Больше не знаю, что предположить.
Fotiniay271172
5 августа 2013 года
+1
мне тогда, 17 лет назад, УЗИ 1 раз перед родами делали.... и тоже я куда-то ездили, т.к. в районной ЖК УЗИ не было!
МамаСолнышек
5 августа 2013 года
+1
странно. У нас биохимический скрининг и узи делают либо в один и тот же день, либо в пару ближайших, иначе скрининг неинформативен. Сначала делаешь узи, потом с этими результатами идешь сдавать кровь из вены. Возможно мы говорим о разных обследованиях.
Fotiniay271172
5 августа 2013 года
+1
Девушка! 17 лет назад УЗИ только появлялось в широких массах трудящихся!
Да всё хорошо у меня. Просто я написала о том, что скрининг делают уже давно. Правда, вот в Ульяновске тогда его ещё не делали.
Лариса04101976
3 августа 2013 года
+1
У меня гениколог и генетик говорит наоборот, что первый скрининг, наиболее формативен чем второй. Кому верить?
Bysja
29 мая 2017 года
0
Да самый информативный первый, тк выявляет все хромосомные аномалии развития, если есть не дай бог.
наташонок и маргошка
3 августа 2013 года
+3
Алёна,большущее спасибо особенно за эти комментарии
педиатр Алена пишет:
Очень часто этих детишек называют «солнечными детьми» и это совершенно правильное определение. За счет синдрома у них формируются особые черты характера и мироощущение. Это улыбчивые, веселые и добрые дети, они не помнят зла. Они очень ласковы, очень привязаны к родителям и другим членам семьи, не обидчивы
педиатр Алена пишет:
Конечно, малыш с таким синдромом будет отличаться от обычных новорожденных, но он может стать вашей отрадой и счастьем всей вашей жизни. Поэтому, даже если такое произошло – не стоит сразу же решаться на аборт, нужно подумать!
Maria Dunlop
4 августа 2013 года
+1
Замечательная статья! Я столкнулась с неутешительным результатом во время скрининга - беременность проходила за границей, моя врач рекомендовала именно делать в 18 недель (плюс минус) - знаю что в России делают по крайней мере два скрининга - на 11-12 нед (опять таки +-) и.... на том сроке какой был у меня.....
Результат моего скринигна был менее чем утешительный - синдром Эдвардса (Если бы скрининг показал С. Дауна (как я мужу сразу сказала) я бы дальше не заморачивалась и рожала бы!!!) а тут.... Шок..... Мой гинеколог сразу сказала что у нас есть три варианта - 1. выносить беременность и... что будет, тобудет (так как тест этот не является диагностическим), 2. поехать в Майями на УЗИ - диагностику (самое близкое от нас, от места где мы живем) - у них там замечательный центр с высококлассными специалистами, 3. - амнио..... Мы делали амниоцентез, так как визы в США на тот момент у меня не было (старая закончилась)...... Диагноз не подтвердился! Но..... прерывание беременности мой гинеколог не советовала изначально - она предложила другие методы, а не так сразу......
irena_sal
4 августа 2013 года
+1
Моей подруге этим скринингом ох как нервы помотали! Да еще на каждом УЗИ (смотрели в разных местах) чего только не "видели"! А когда она отказалась из за рисков делать анализ околоплодных вод, то гинеколог вообще заявила, что всякую ответственность снимает с себя! Родился здоровый ребенок.
Как я через год от предстоящих обследований тряслась было не передать.
Alisandww
5 августа 2013 года
+1
я не делала писала отказ, сильно не настаивали никогда, одна моя подруга сделала и был какой-то процент вероятности, не знаю точно какой, ей врач прописала какие-то таблетки за 100грн, на то время не дешевые(2003год), а как потом оказалось - для профилактики СПИДа, вот такие у нас врачи
Funny Witch
5 августа 2013 года
+1
Лично я отказалась от такого скрининга в 4 ю беременность. В первые две беременности мне его не делали. А в третью беременность сделали и результаты пришли когда малышке уже 5 месяц шел, он вовсю уже толкался в животике. Поехали мы в этот генетический центр, чтоб проверили на узи..Ничего не нашли, но та неделя метаний ожиданий не прошла даром, малышка родилась с пороком сердца. Сказались мои переживания на доченьке. Поэтому я приняла решение, лучше не знать. Рожать буду в любом случае, любого ребенка, ни о каком прерывании речи не будет однозначно. И любить этого ребенка буду не меньше остальных.
А все эти тесты, скрининги -одна нервотрепка.
Fotiniay271172
6 августа 2013 года
+3
hlorka4 пишет:
малышка родилась с пороком сердца.
это вам врачи сказали?
А может наоборот, скрининг и показывал неполадки, которые уже были? Ведь сердце закладывается задолго до 5 месяцев?
Funny Witch
6 августа 2013 года
0
Врачи обнаружили незакрытое овальное окно, оно должно закрываться при первом вздохе ребенка, а у нас не закрылось, сейчас все прошло, диагноз сняли. А в скрининги я особо не верю..их гадание на моей крови, сродни гаданию на кофейной гущи..Результаты то в процентах...
Fotiniay271172
6 августа 2013 года
0
Ну что-то они всё же дают. Вот Эвелина Блёданс знала же кого родит, но оставила ребенка. Просто раньше у матери выбора не было, а сейчас можно в Бога поиграть.... Действительно, непонятно что лучше: знать или не знать. Выбор страшный.
Funny Witch
6 августа 2013 года
0
Лучше не знать.
Fotiniay271172
6 августа 2013 года
0
.... наверное, кому как....
Я с первым и не поняла толком, что это было. А со вторым осознанно не парилась. Сдала всё "чтоб все бумажки были" и ладно. Все равно ребенок мой, любимый и желанный.... какой бы ни был, но я была на 100% уверена, что всё хорошо, так и вышло.
А вот у знакомой ситуация.... я поняла, что синдром Дауна - это цветочки.... у её единственного сына другое генетическое заболевание.... это очень страшно.... уже 7 лет ему, а ничего не может и не умеет.... а главное,что она не способна справиться с этой ситуацией, выпивать вот начала. Им выписывают лекарство, она говорит "зачем так дорого" и не лечит ребенка. Назначают физиопроцедуры в специальных неврологических отделениях, она игнорирует, то возит его, то нет. Ему помочь нельзя, но как врачи говорили, можно облегчить симптомы и мальчик хотя бы как-то начал говорить, ходить, себя обслуживал бы.... А у знакомой.... временами кажется, что умом она тронулась. Вот в такой ситуации не знаешь, что лучше, а что хуже.....
Funny Witch
6 августа 2013 года
0
и вправду не знаешь..Подруга, не борется за жизнь сыночка....может просто устала уже...
Fotiniay271172
6 августа 2013 года
0
знакомая она просто.... раньше дружила с моей родной сестрой, потом общение прекратилось.... подруга эта начала в открытую мужа сестры клеить. А потом вышла замуж, уведя мужчину из семьи, где был новорожденный ребенок.
Так вот, врачи изначально сказали, что это генетическое заболевание, когда и у мамы и у папы есть такой бракованный ген. У её мужа первый ребенок здоровый! Также врачи сказали, что чем раньше начать лечение, тем больше шансов свести на нет проявления болезни. Она всё это проигнорировала. Ничего не делала. Потом он не сел, потом не пополз, потом не пошел.... В общем, она заметалась по врачам когда ребенку 4-й год пошел. Было уже очень поздно, но врачи всё равно что-то назначают, давая ей надежду. Она сама не хотела и не хочет заниматься сыном. Пенсию по инвалидности только года 2 как оформила. Папа у них по вахтам деньги зарабатывает, содержит их, то Москва, то Питер, то Сочи. Я и говорю, такое чувство, что мозг её покинул.
Funny Witch
7 августа 2013 года
0
svetik271172 пишет:
А потом вышла замуж, уведя мужчину из семьи, где был новорожденный ребенок.
На чужом горе, счастья не построишь..
Как бы не было горько это говорить-но она сама притянула в свою жизнь эту ситуация.
Малыша только жалко...ошибся он при выборе мамочки..
Fotiniay271172
7 августа 2013 года
0
hlorka4 пишет:
она сама притянула в свою жизнь эту ситуация.
возможно.... она не только с ним, у неё было много мужчин и... ситуации бывали разные....
Я даже слушать не могу про её ребенка.... когда общие знакомые рассказывают, у меня ком в горле стоит....
elili
7 августа 2013 года
+2
Мне поставили повышеную вероятность синдрома Дауна на 18 неделе, покуда к врачу, генетику, то только на 21-22 неделе сделали биопсию плаценты, когда малышка по полной уже шевелилась. Мы с мужем долго решали делать биопсию или нет, муж говорил не делай, а я сомневалась.Я решилась исходя из того, что я не ставлю вопрос делать аборт или не делать, я просто хочу знать, что меня ожидает и не нервничать остаток беременности. Биопсия показала, что у меня здоровая девочка.
Bysja
29 мая 2017 года
0
Здравствуйте, а риски высокие были? УЗИ какое? Раз биопсию назначили?
wenera1
8 августа 2013 года
+1
У меня тоже проводили этот анализ,я жутко переживала до проведения анализа и после,пока ждала результат.Но самое главное-когда я пришла узнать результат,выяснилось,что его потеряли и предложили опять сделать,на что я уже не согласилась.Родилась дочь,слава богу,без отклонений.

Оставить свой комментарий

Вставка изображения

Можете загрузить в текст картинку со своего компьютера:

...или указать адрес картинки в интернете:


Закрыть
B i "

Поиск рецептов


Поиск по ингредиентам
ВКонтакте
Facebook