Магазин handmade Присоединяйтесь к нам в соцсетях:
Присоединяйтесь к нам в соцсетях: ВКонтакте  facebook  Одноклассники 

Генетика: тестировать или нет?



Генетические сбои нередко являются причиной бесплодия, трудностей с вынашиванием беременности и рождением детей, страдающих серьезными заболеваниями.

К счастью, многие из этих проблем можно предотвратить. Давайте поговорим о том, чем могут помочь генетические исследования и стоит ли их бояться.

Планирование беременности

Многим кажется, что любую генетическую аномалию легко определить на глаз, но это утверждение далеко от истины. На самом деле мутации в одной копии гена можно обнаружить у каждого из нас. Почему же мы здоровы? Дело в том, что есть вторая копия, которая таких мутаций не имеет.

Проблема возникает только на том этапе, когда встречаются мужчина и женщина, у которых изменения присутствуют в одном и том же гене. Вероятность того, что их ребенок наследует обе мутации, составляет 1/4.

В европейской части РФ наиболее распространенными считаются такие наследственные патологии, как спинальная мышечная атрофия (СМА) и кистозный фиброз (муковисцидоз). Соответствующие изменения в генах выявляются примерно у одного человека из тридцати пяти. Согласитесь, вероятность встречи мужчины и женщины, являющихся носителями соответствующих дефектных генов, не так уж мала, поэтому своевременно проведенное генетическое исследование может предотвратить рождение больного ребенка.

Еще одним важным исследованием, которое специалисты рекомендуют провести на этапе подготовки к беременности, является кариотипирование.

Под кариотипом понимают все особенности генома конкретного человека (число хромосом, их форму, размеры и другие признаки). Анализ дает возможность исключить сбалансированные хромосомные перестройки. Нередко именно такие изменения становятся причиной бесплодия, проблем с вынашиванием беременности и рождения больного ребенка.

Для того чтобы получить достоверные результаты, достаточно сдать анализ крови. А вот информативность этого исследования сложно переоценить.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГД)

Эта методика применяется в цикле ЭКО и позволяет оценить генетическое здоровье эмбрионов еще до того, как врачи перенесут их в матку женщины.

Сейчас экстракорпоральное оплодотворение рекомендуют не только бесплодным парам, но и тем людям, у которых с высокой долей вероятности может родиться генетически больной ребенок.

В рамках ПГД можно исключить как моногенные наследственные заболевания, так и хромосомные аномалии. Это отдельные виды исследований, которые при наличии показаний можно совместить.

• Хромосомные аномалии
Статистика свидетельствует, что у женщин позднего репродуктивного возраста гораздо чаще на свет появляются дети, имеющие хромосомные аномалии. Это связано с тем, что качество яйцеклеток с годами становится все хуже.

Так, для молодых женщин рождение ребенка с синдромом Дауна (наличием трех копий вместо двух в 21-ой паре хромосом) является, скорее, исключением. Но уже после тридцати ситуация начинает ухудшаться.

С возрастом снижается и качество мужских половых клеток. После сорока все чаще образуются сперматозоиды с фрагментацией ДНК.

• Наследственные заболевания
Преимплантационное тестирование рекомендуется тем парам, у которых уже выявлено носительство дефектных генов или есть ребенок, страдающий наследственным заболеванием. Для переноса врачи смогут отобрать только здоровые эмбрионы.

Опасно ли ПГД? Для исследования у эмбриона берут всего одну клетку, причем на этом этапе развития все они взаимозаменяемы, поэтому риск навредить будущему ребенку минимален. При этом родители будут уверены в том, что их малыш появится на свет генетически здоровым.

Генетические исследования при беременност
и

Именно исследования, призванные оценить генетическое здоровье плода, чаще всего становятся причиной тревог и страхов будущих мам. Давайте выясним, так ли они опасны, как вам казалось.

Сразу же хочу уточнить, что не все исследования требуют хоть какого-то оперативного вмешательства.

Неинвазивный пренатальный тест, который можно сделать уже на сроке 10 недель, позволяет выявить хромосомные аномалии у плода по анализу крови матери. Этот метод полностью исключает какой бы то ни было контакт с будущим ребенком. Таким образом, он является абсолютно безопасным и при этом очень информативным. Достоверность результатов составляет 99,9%.

Такой анализ рекомендуется парам, находящимся в позднем репродуктивном возрасте, а также тем, у кого в результате скрининга выявлен высокий риск хромосомных аномалий у плода. Нередко НИПТ делают и без каких-либо серьезных поводов, чтобы убедиться, что с малышом все в порядке.

А вот инвазивная пренатальная диагностика применяется только при наличии серьезных медицинских показаний. На разных сроках беременности могут быть рекомендованы биопсия ворсин хориона, амнио- или кордоцентез. Все процедуры проводятся под тщательным УЗ-контролем. Конечно же, определенный риск осложнений присутствует, но он далеко не так высок, как принято думать. Например, вероятность выкидыша после амниоцентеза (исследования околоплодных вод, получаемых путем прокола оболочки, окружающей плод) составляет всего лишь 0,3%. Отдельно следует подчеркнуть, что в среднем беременность на таком сроке прерывается в 1% случаев.



Балашова Мария Сергеевна, врач-генетик сети Центров репродукции и генетики Нова Клиник.
Печать Получить код для блога/форума/сайта
Поваренок.ру
Лучший кулинарный портал рунета 135343 Рецептов 1420286 Пользователей
Все рецепты
Рецепты от Поваренок.ру Все рецепты
Рыба "Волшебная золотая ... Рыба "Волшебная золотая ...
Хочу представить вам чудесное блюдо, которое не имеет ...
Подробнее »
Запеченный картофель "Криспи ... Запеченный картофель "Криспи ...
Crispy Gratin. Предлагаю вашему вниманию замечательный ...
Подробнее »
Адыгейский сыр без яиц и уксуса ... Адыгейский сыр без яиц и уксуса ...
Автор Валентина, форум SAY-7. Сыр готовится очень легко ...
Подробнее »
Торт "Медовик бархатный" ... Торт "Медовик бархатный" ...
Обожаю печь бисквиты в мультиварке, т. к. они получаются ...
Подробнее »

Статьи в этой рубрике:

Последние читатели:



Комментарии

OlikaG
14 июня 2018 года
0
Нет кнопки рекомендовать. Думаю это полезная информация.
Вопрос из той информации, какой располагаю. Возможен ли здоровый ребенок в том случае, когда у отца будущего ребенка точно есть изменения на хромосомном уровне?
Nova Clinic
15 июня 2018 года
0
Здравствуйте, благодарим за интерес к нашей публикации! Что касается Вашего вопроса, в каждом конкретном случае все зависит от типа изменений, пожалуйста, уточните диагноз отца, чтобы мы смогли более полно ответить на Ваш вопрос
Вомбатик
16 июня 2018 года
0
Спасибо, за статью. А не подскажите, какова цена таких анализов и тестов. Наверное дорогие они очень?
natocnkakom
16 июня 2018 года
0
Это не реклама конкретной клиники, поэтому вы можете поискать стоимость подобных услуг в сети.
Вомбатик
16 июня 2018 года
0
Спасибо. Поищу
Nova Clinic
17 июня 2018 года
0
В ответ на комментарий Вомбатик
Спасибо, за статью. А не подскажите, какова цена таких анализов и тестов. Наверное дорогие они очень?

↑   Перейти к этому комментарию
Здравствуйте, Вы можете ознакомиться с данной информацией на нашем сайте
Вомбатик
17 июня 2018 года
0
А можно ссылку на ваш сайт?
natocnkakom
17 июня 2018 года
0
Активные ссылки на другие проекты на нашем сайте запрещены.
Nova Clinic
20 июня 2018 года
0
В ответ на комментарий Вомбатик
А можно ссылку на ваш сайт?

↑   Перейти к этому комментарию
Здравствуйте, найти наш сайт Вы можете через любую поисковую систему
золото2
17 июня 2018 года
0
Все это конечно интересно и понятно. Только вот совершенно не отражено в статье. а что собственно можно изменить, исправить тогда, когда выявили таки патологию плода? Возможно ли как то помочь? кроме как прервать?
Nova Clinic
20 июня 2018 года
-3
Здравствуйте, если в семье высокий риск рождения ребенка с генетической патологией, то помочь может ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием эмбрионов. Но когда беременность уже наступила, можно только подтвердить или опровергнуть заболевание с помощью инвазивной пренатальной диагностики. Если болезнь подтверждается, то семье приходится принимать решение, оставить или прервать такую беременность. Однако, существуют и единичные патологии, которые можно полечить внутриутробно, но это скорее исключение.
золото2
20 июня 2018 года
+2
все понятно. за последние 30 лет ничего не изменилось. И ваша наука скорее диагностика чем помощь....
Светленький
17 июня 2018 года
0
Для чего это делать во время беременности, если все прекрасно можно определить у уже родившегося ребенка?
Ладно какие-то аномалии развития, которые требуют операции внутриутробно или сразу после рождения. Но их и на узи видно. А этот «минимальный» риск ради чего?
Бармалей
19 июня 2018 года
0
На УЗИ видно далеко не все.
В 9 недель уже можно провести такой анализ.
Светленький
19 июня 2018 года
0
Зачем?
Бармалей
19 июня 2018 года
+1
За дверью
Светленький
20 июня 2018 года
0
Ну и понятно, что смысла нет
nastushka1989
21 июня 2018 года
0
Для того, чтобы решить, нужен Вам здоровый ребенок или больной.
Светленький
21 июня 2018 года
0
Мне мои дети нужны. Я - мама, а не гитлер в юбке.
nastushka1989
21 июня 2018 года
0
Тогда зачем глупые вопросы задаете? Выпендриться?
By Beleza
4 июля 2018 года
0
В ответ на комментарий Светленький
Мне мои дети нужны. Я - мама, а не гитлер в юбке.

↑   Перейти к этому комментарию
Романюта
21 июня 2018 года
+1
В ответ на комментарий Светленький
Чтобы знать. Мне, например, это важно. И такой тест во вторую беременность я делала
Nova Clinic
20 июня 2018 года
0
В ответ на комментарий Светленький
Для чего это делать во время беременности, если все прекрасно можно определить у уже родившегося ребенка?
Ладно какие-то аномалии развития, которые требуют операции внутриутробно или сразу после рождения. Но их и на узи видно. А этот «минимальный» риск ради чего?

↑   Перейти к этому комментарию
Здравствуйте, неинвазивная пренатальная диагностика абсолютно безопасна как для мамы, так и для будущего ребенка, т.к. для теста достаточно забора крови из вены у женщины.
Светленький
20 июня 2018 года
0
Для чего это делается? Можно внутриутробно вылечить то, что выявляют эти исследования? Цель какая?
Мне как-то сделали анализ, сказали, что у ребенка синдром Дауна, что надо еще что-то сдавать, чтобы уточнить. Для чего? А просто так, вылечить все равно не смогут. Тогда к чему все эти испытания?
Эти тесты помогают лечить? Или что?
Nova Clinic
21 июня 2018 года
0
Здравствуйте, существует ряд случаев, когда патологию можно вылечить внутриутробно.
Хаска-2
12 июля 2018 года
0
Впервые слышу чтобы излечивались генетические патологии! Это что за лекарство, которое изменяет строение днк, да ещё внутриутробно?
Nova Clinic
16 июля 2018 года
0
Действительно, изменить строение ДНК на данном этапе развития науки нельзя, но при ряде заболеваний можно скорректировать биохимический дефект. В некоторых случаях это позволяет получить внешне и биохимически абсолютно здорового человека. Такое лечение называется патогенетическим (воздействует на патологический процесс), но не этиологическим (которое воздействует на причину болезни).
Хаска-2
16 июля 2018 года
0
Т.е. получается, что сам человек как бы вылечивается, но будет носителем поломанного гена для потомков?
Monalimona
23 июня 2018 года
+1
В ответ на комментарий Светленький
Для чего это делать во время беременности, если все прекрасно можно определить у уже родившегося ребенка?
Ладно какие-то аномалии развития, которые требуют операции внутриутробно или сразу после рождения. Но их и на узи видно. А этот «минимальный» риск ради чего?

↑   Перейти к этому комментарию
Чтобы вовремя убить ребенка и не родить больного.
safarova zulfiya
18 июня 2018 года
0
Какое обследование необходимо будущим родителям, если у будущей мамы атопический дерматит и простой (вульгарный) ихтиоз?
Nova Clinic
20 июня 2018 года
0
Здравствуйте, в таких случаях вопрос решается индивидуально, в зависимости от клинической картины. Атопический дерматит - это не наследственное, а многофакторное состояние, его невозможно достоверно предсказать. Вульгарный ихтиоз обычно не является показанием для ПГТ и пренатальной диагностики, однако если он есть у обоих родителей, то ребенок теоретически может унаследовать два патогенных варианта, и заболевание проявится намного выраженнее. Лучше обратиться на очную консультацию для решения таких вопросов.
Львица-мастерица
18 июня 2018 года
0
Здравствуйте, возможно вопрос не по теме, но задам его, ибо не знаю куда со своими вопросами обратиться. В 34 года родила второго сыночка, у ребенка расстройство аутического спектра, очень хотели ещё одного ребёнка, но ужасно боимся теперь родить ребенка с такой же патологией или тяжелее. Можно ли как-то диагностировать аутизм в хромосомном наборе генов будущих родителей?
Nova Clinic
20 июня 2018 года
0
Здравствуйте, аутизм может быть связан с огромным количеством разных мутаций, как хромосомных, так и точечных в генах и др. Далеко не всегда удается найти генетическую причину заболевания, но когда удается, эту информацию можно использовать при планировании следующей беременности.
Львица-мастерица
21 июня 2018 года
0
Спасибо, будем думать дальше.
Yana1Yana
23 июня 2018 года
-1
Хороший генетический анализ делается месяца полтора. Т.е на каком сроке предполагается узнать о патологиях ребенка? А у вас можно сделать тест на ген FAM120C, если я знаю, чтл именно в нем может быть проблема? И сколько времени займет?
Skyflower
4 июля 2018 года
0
Yana1Yana пишет:
Хороший генетический анализ делается месяца полтора.
это кто вам такое сказал?
Yana1Yana
4 июля 2018 года
0
Это никто не сказал. Мы делали анвлизы и в России и за рубежом.
Skyflower
4 июля 2018 года
0
и что это был за анализ?
Yana1Yana
5 июля 2018 года
-1
Секвенирование экзома. Секвенирование генома тоже не меньше делается. А как иначе вы увидите мутации, которые могут быть не переданы от родителей, а de novo- спонтанные? А таких детей сейчас очень много стало. Подруга врач, рассказывает, что прям с каждым годом ощутимее станлвится. Все большее детей с такими мутациями идут.
Skyflower
5 июля 2018 года
0
Секвенирование столько не делается. Может, по другой причине столько ждать пришлось: аутсортинг, слишком много образцов...
Yana1Yana
5 июля 2018 года
0
В России минимум месяц. В среднем 1.5. Плюс еще заключение пока напишут. Тут пришлось звонить когда все сроки вышли. В Европе в этом плане четко.
Skyflower
5 июля 2018 года
0
Ясно... национальная особенность
Nova Clinic
16 июля 2018 года
0
В ответ на комментарий Yana1Yana
Хороший генетический анализ делается месяца полтора. Т.е на каком сроке предполагается узнать о патологиях ребенка? А у вас можно сделать тест на ген FAM120C, если я знаю, чтл именно в нем может быть проблема? И сколько времени займет?

↑   Перейти к этому комментарию
Анализы не делятся на "плохие" и "хорошие", применение определенных тестов обусловлено только их применимостью в конкретном случае. При неинвазивном пренатальном тестировании результат получают в течение двух недель. Тестирование на конкретные мутации в гене во время беременности возможно, но оно требует инвазивной диагностики и проводится, только если есть лабораторное подтверждение того, что данная мутация присутствует у родителей и доказано вызовет тяжелое заболевание у ребенка.
Yana1Yana
17 июля 2018 года
0
Вот и смысл мучиться с тестами, если ребенок все равно может родиться с мутацией, ну или с ДЦП, или с аутизмом? В нашей стране я вообще даже близко не хочу уже с медициной сталкиваться. Неучи одни остались..Вся генетика на уровне генетики картофеля. В других сферах то же самое. Но это уже другая история.
Вомбатик
19 июля 2018 года
0
Ваши предложения? Куда идти и обращаться?
Yana1Yana
19 июля 2018 года
0
По нашему опыту и опыту знакомых Германия, Швейцария. И опять же не все заболевания можно выявить. Аутизм, ДЦП вы никак не определите.
Вомбатик
19 июля 2018 года
0
А если нет финансов на Германию и Швейцарию? Не сдавать анализы или вообще и не беременеть?
Yana1Yana
20 июля 2018 года
0
Молиться. Что еще в этой стране делать?
Вомбатик
20 июля 2018 года
0
А если человек атеист, тогда как?
Yana1Yana
23 июля 2018 года
0
Если человек в своем уме-он найдет возможности. А если ума нет-значит вряд ли атеист, либо ему вообще ничего не нужно.
Вомбатик
23 июля 2018 года
0

Оставить свой комментарий

Вставка изображения

Можете загрузить в текст картинку со своего компьютера:

...или указать адрес картинки в интернете:


Закрыть

Поиск рецептов


Поиск по ингредиентам
ВКонтакте
Facebook