Генетика: тестировать или нет?

Генетические сбои нередко являются причиной бесплодия, трудностей с вынашиванием беременности и рождением детей, страдающих серьезными заболеваниями.

К счастью, многие из этих проблем можно предотвратить. Давайте поговорим о том, чем могут помочь генетические исследования и стоит ли их бояться.

Планирование беременности

Многим кажется, что любую генетическую аномалию легко определить на глаз, но это утверждение далеко от истины. На самом деле мутации в одной копии гена можно обнаружить у каждого из нас. Почему же мы здоровы? Дело в том, что есть вторая копия, которая таких мутаций не имеет.

Проблема возникает только на том этапе, когда встречаются мужчина и женщина, у которых изменения присутствуют в одном и том же гене. Вероятность того, что их ребенок наследует обе мутации, составляет 1/4.

В европейской части РФ наиболее распространенными считаются такие наследственные патологии, как спинальная мышечная атрофия (СМА) и кистозный фиброз (муковисцидоз). Соответствующие изменения в генах выявляются примерно у одного человека из тридцати пяти. Согласитесь, вероятность встречи мужчины и женщины, являющихся носителями соответствующих дефектных генов, не так уж мала, поэтому своевременно проведенное генетическое исследование может предотвратить рождение больного ребенка.

Еще одним важным исследованием, которое специалисты рекомендуют провести на этапе подготовки к беременности, является кариотипирование.

Под кариотипом понимают все особенности генома конкретного человека (число хромосом, их форму, размеры и другие признаки). Анализ дает возможность исключить сбалансированные хромосомные перестройки. Нередко именно такие изменения становятся причиной бесплодия, проблем с вынашиванием беременности и рождения больного ребенка.

Для того чтобы получить достоверные результаты, достаточно сдать анализ крови. А вот информативность этого исследования сложно переоценить.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГД)

Эта методика применяется в цикле ЭКО и позволяет оценить генетическое здоровье эмбрионов еще до того, как врачи перенесут их в матку женщины.

Сейчас экстракорпоральное оплодотворение рекомендуют не только бесплодным парам, но и тем людям, у которых с высокой долей вероятности может родиться генетически больной ребенок.

В рамках ПГД можно исключить как моногенные наследственные заболевания, так и хромосомные аномалии. Это отдельные виды исследований, которые при наличии показаний можно совместить.

• Хромосомные аномалии
Статистика свидетельствует, что у женщин позднего репродуктивного возраста гораздо чаще на свет появляются дети, имеющие хромосомные аномалии. Это связано с тем, что качество яйцеклеток с годами становится все хуже.

Так, для молодых женщин рождение ребенка с синдромом Дауна (наличием трех копий вместо двух в 21-ой паре хромосом) является, скорее, исключением. Но уже после тридцати ситуация начинает ухудшаться.

С возрастом снижается и качество мужских половых клеток. После сорока все чаще образуются сперматозоиды с фрагментацией ДНК.

• Наследственные заболевания
Преимплантационное тестирование рекомендуется тем парам, у которых уже выявлено носительство дефектных генов или есть ребенок, страдающий наследственным заболеванием. Для переноса врачи смогут отобрать только здоровые эмбрионы.

Опасно ли ПГД? Для исследования у эмбриона берут всего одну клетку, причем на этом этапе развития все они взаимозаменяемы, поэтому риск навредить будущему ребенку минимален. При этом родители будут уверены в том, что их малыш появится на свет генетически здоровым.

Генетические исследования при беременности

Именно исследования, призванные оценить генетическое здоровье плода, чаще всего становятся причиной тревог и страхов будущих мам. Давайте выясним, так ли они опасны, как вам казалось.

Сразу же хочу уточнить, что не все исследования требуют хоть какого-то оперативного вмешательства.

Неинвазивный пренатальный тест, который можно сделать уже на сроке 10 недель, позволяет выявить хромосомные аномалии у плода по анализу крови матери. Этот метод полностью исключает какой бы то ни было контакт с будущим ребенком. Таким образом, он является абсолютно безопасным и при этом очень информативным. Достоверность результатов составляет 99,9%.

Такой анализ рекомендуется парам, находящимся в позднем репродуктивном возрасте, а также тем, у кого в результате скрининга выявлен высокий риск хромосомных аномалий у плода. Нередко НИПТ делают и без каких-либо серьезных поводов, чтобы убедиться, что с малышом все в порядке.

А вот инвазивная пренатальная диагностика применяется только при наличии серьезных медицинских показаний. На разных сроках беременности могут быть рекомендованы биопсия ворсин хориона, амнио- или кордоцентез. Все процедуры проводятся под тщательным УЗ-контролем. Конечно же, определенный риск осложнений присутствует, но он далеко не так высок, как принято думать. Например, вероятность выкидыша после амниоцентеза (исследования околоплодных вод, получаемых путем прокола оболочки, окружающей плод) составляет всего лишь 0,3%. Отдельно следует подчеркнуть, что в среднем беременность на таком сроке прерывается в 1% случаев.



Балашова Мария Сергеевна, врач-генетик сети Центров репродукции и генетики Нова Клиник.