Совместные покупки
Магазин handmade Присоединяйтесь к нам в соцсетях:
Присоединяйтесь к нам в соцсетях: ВКонтакте  facebook 
Читать свежее
Опубликовала Ksandra-Kasandra в личном дневнике

Синдром Вильямса

Синдром Вильямса Всем привет. Ходили сегодня к генетику. Врачу не понравилось личико ребенка: пухлые опущенные к низу щечки, маленький курносый носик, широкая переносица. Еще и это типа отставание в развитии (предыдущий пост). Похоже говорит на синдром Вильямса. Правда пока предположительно. Велели уменьшать потребление кальция.
Печать Получить код для блога/форума/сайта
Коды для вставки:

Скопируйте код и вставьте в окошко создания записи на LiveInternet, предварительно включив там режим "Источник"
HTML-код:
BB-код для форумов:

Как это будет выглядеть?
Страна Мам → Синдром Вильямса
  Всем привет. Ходили сегодня к генетику. Врачу не понравилось личико ребенка: пухлые опущенные к низу щечки, маленький курносый носик, широкая переносица. Еще и это типа отставание в развитии (предыдущий пост). Похоже говорит на синдром Вильямса. Правда пока предположительно. Велели уменьшать потребление кальция. Читать полностью
 
+18 Ksandra-Kasandra 28.07.2014 427 65 комментариев

Построим каркасный дом вашей мечты

Ещё 556 проектов
Каркасный дом с террасой и балконом "Эдмонтон" V543

Каркасный дом с террасой и балконом "Эдмонтон" V543
Каркасный дом с 4 спальнями и эркером V126 "Форт Ли"

Каркасный дом с 4 спальнями и эркером V126 "Форт Ли"
Каркасный дом V532 "Шавиниган"

Каркасный дом V532 "Шавиниган"
Каркасный дом одноэтажный V295 "Чесапик"

Каркасный дом одноэтажный V295 "Чесапик"

Комментарии
Big_Lady
28 июля 2014 года
+4
У ВРАЧА СИНДРОМ ВИЛЬЯМСА а мальчуган премилый
Мама1Д
28 июля 2014 года
+2
замечательный мальчуган
а врача сменить!
Ksandra-Kasandra (автор поста)
28 июля 2014 года
0
Тоже думаю к другому что-ли сходить.
Лилия М
28 июля 2014 года
+2
Это устанавливают по анализу хромосом, только так. Вам поставили подозрение, теперь надо пройти обследование хромосом, чтобы подтвердить или опровергнуть предположение врача. По фотографии это не определить.
Ksandra-Kasandra (автор поста)
28 июля 2014 года
0
Это ДНК?
Лилия М
28 июля 2014 года
0
Не совсем ДНК. Это анализ 7-й хромосомы на определенное отклонение.
Красная смородина
30 июля 2014 года
0
Только зашла это написать, но прибавить нечего.
Alcana
28 июля 2014 года
+2
Бред!!! У моей в 10 месяцев щеки вообще чуть ли на плечах не висели (кушала просто хорошо). Уже почти пять лет, все нормально!
Нормальный у Вас ребенок!!! Чудесный!
Эрманар
28 июля 2014 года
+5
Лучше, на всякий пожарный пройти обследование, очень тщательно сердечко проверить.
Ksandra-Kasandra (автор поста)
28 июля 2014 года
0
Вот толькуо делали ЭХО. В се нормально. Эта болезнь вроде по наследству передается. Ни у меня ни у мужа ее нет.
Эрманар
28 июля 2014 года
0
Это не болезнь и можно быть носителем синдрома, не зная о нём. Скорее всего все в порядке, но если есть опасения - лучше проверить.
Лилия М
28 июля 2014 года
0
В ответ на комментарий Ksandra-Kasandra
Вот толькуо делали ЭХО. В се нормально. Эта болезнь вроде по наследству передается. Ни у меня ни у мужа ее нет.

↑   Перейти к этому комментарию
Это случайная мутация, может возникнуть спонтанно. У знакомой дочь 6 лет с синдромом Вильямса. Внешне - нормальный ребёнок
Ksandra-Kasandra (автор поста)
28 июля 2014 года
0
А по развитию как?
Лилия М
28 июля 2014 года
0
У нее не фонтан. там ребенок с ярко выраженными психическими нарушениями и умственная отсталость имеется. Ее определили в корректирующую школу. Дело в том, что при синдроме Вильямса состояние прогрессирует в худшую сторону.
Ksandra-Kasandra (автор поста)
29 июля 2014 года
0
Я про это читала. Сегодня ходили по врачам. Говорят у нас этого нет.
Лилия М
29 июля 2014 года
0
Смотрите сами.
Astrid
28 июля 2014 года
0
Тут только обследование поможет выяснить правду. Скорее всего опасения генетика не подтвердятся. Но есть только один способ это проверить.

Посмотрела я на фото деток с этим синдромом...ваш сильно отличается, там всё-таки внешние признаки ярко выражены.
Ksandra-Kasandra (автор поста)
28 июля 2014 года
0
А какое обследование?
Astrid
28 июля 2014 года
0
Генетическое же, не? Как ещё это можно проверить? Ведь врач на глазок только предположить может, а дальше - только анализы.
Ksandra-Kasandra (автор поста)
28 июля 2014 года
0
Говорят только ДНК. Но это надо в Москву ехать и дорогостоящее. А в Самаре якобы этого нет.
Astrid
28 июля 2014 года
0
Ну..тут только вы можете решить, делать анализ или нет.
Лилия М
28 июля 2014 года
0
В ответ на комментарий Ksandra-Kasandra
Говорят только ДНК. Но это надо в Москву ехать и дорогостоящее. А в Самаре якобы этого нет.

↑   Перейти к этому комментарию
Просите направление в Москву, потому что это очень важно. Если диагноз подтвердится, то будет нужна спецшкола, освобождение от армии , сразу инвалидность дают.
Ksandra-Kasandra (автор поста)
28 июля 2014 года
0
В ответ на комментарий Astrid
Тут только обследование поможет выяснить правду. Скорее всего опасения генетика не подтвердятся. Но есть только один способ это проверить.

Посмотрела я на фото деток с этим синдромом...ваш сильно отличается, там всё-таки внешние признаки ярко выражены.

↑   Перейти к этому комментарию
Я тоже фотки смотрела. Надеюсь что не подтвердится.
Wendy31
28 июля 2014 года
0
Кошмар какой. Держитесь и обследуйтесь. Скажите, а каким образом Вам лечат Ваши задержки? Лекарства для мозга и ЦНС назначали?
Ksandra-Kasandra (автор поста)
28 июля 2014 года
0
Пока точно диагноз не подтвердили. А так продвижения по развитию есть. Лекарства никакие не назначали. Я думаю этого синдрома у нас нет.
Malybu
28 июля 2014 года
0
А зачем к генетику ходили, просто так? Или все же что-то беспокоит?
Ksandra-Kasandra (автор поста)
28 июля 2014 года
0
Ортопед направил. Из-за плоскостопия. Говорит что такое бывает при Элерса-Данло. Ребенок еще не ходит.
Malybu
28 июля 2014 года
0
Хм...мы вот очень поздно ходящие, но у генетика не были, хотя тоже плоскостопие и вальгус, нас никто не посылал. В любом случае...что гадать: анализ надо сдать для своего спокойствия.
Ната Сергеевна
28 июля 2014 года
0
В ответ на комментарий Ksandra-Kasandra
Ортопед направил. Из-за плоскостопия. Говорит что такое бывает при Элерса-Данло. Ребенок еще не ходит.

↑   Перейти к этому комментарию
у меня средний пошел в год, никто нас к генетику с этим не направлял
ради собственного спокойствия сдайте ДНК анализ...
Ksandra-Kasandra (автор поста)
28 июля 2014 года
0
ДНК только в Москве.
Ksandra-Kasandra (автор поста)
28 июля 2014 года
0
В ответ на комментарий Ната Сергеевна
у меня средний пошел в год, никто нас к генетику с этим не направлял
ради собственного спокойствия сдайте ДНК анализ...

↑   Перейти к этому комментарию
А мы в Самаре.
Ната Сергеевна
30 июля 2014 года
0
поездом около 17 часов, плацкарт около 2 тыс, купе от 4 тыс. В Москву откуда только не ездят детей лечить, лишь бы помочь ребенку.
Ksandra-Kasandra (автор поста)
30 июля 2014 года
0
Еще процедура очень дорогостоящая. Я не работаю. Муж только с больничного вышел. Еще дома масса проблем.
Ната Сергеевна
31 июля 2014 года
0
я все понимаю... но это единственный способ узнать наверняка...
Ksandra-Kasandra (автор поста)
31 июля 2014 года
0
Мы сначала хотим сдать кровь на кальций. Он тоже какие-то данные может дать.
Ната Сергеевна
1 августа 2014 года
0
уже хорошо
Пусть диагноз этот не подтвердится
Ksandra-Kasandra (автор поста)
1 августа 2014 года
0
Тоже надеюсь.
Ksandra-Kasandra (автор поста)
30 июля 2014 года
0
В ответ на комментарий Ната Сергеевна
поездом около 17 часов, плацкарт около 2 тыс, купе от 4 тыс. В Москву откуда только не ездят детей лечить, лишь бы помочь ребенку.

↑   Перейти к этому комментарию
Боюсь по деньгам сейчас не потянем.А еще где-то останавливаться надо. И ехать не мне одной, а с кем-то.
Лилия М
28 июля 2014 года
0
В ответ на комментарий Ната Сергеевна
у меня средний пошел в год, никто нас к генетику с этим не направлял
ради собственного спокойствия сдайте ДНК анализ...

↑   Перейти к этому комментарию
Врач смотрит на симптомы в комплексе. Здесь, скорее, врача насторожило сочетание строения овала лица + широкая переносица + своеобразная форма носа, дело не в плоскостопии.
Ksandra-Kasandra (автор поста)
28 июля 2014 года
0
Плоскостопие тут ни при чем.
Ksandra-Kasandra (автор поста)
28 июля 2014 года
0
В ответ на комментарий Лилия М
Врач смотрит на симптомы в комплексе. Здесь, скорее, врача насторожило сочетание строения овала лица + широкая переносица + своеобразная форма носа, дело не в плоскостопии.

↑   Перейти к этому комментарию
Чем своеобразная форма носа? У меня нос такой же. Но у меня нет этого синдрома.
Лилия М
28 июля 2014 года
0
Это ваше субъективное мнение, вы не специалист. Вам и говорят - чтобы не дергаться - надо обследовать ребенка. Чем быстрее вы это сделаете, тем для вас лучше.
Ната Сергеевна
30 июля 2014 года
0
В ответ на комментарий Лилия М
Врач смотрит на симптомы в комплексе. Здесь, скорее, врача насторожило сочетание строения овала лица + широкая переносица + своеобразная форма носа, дело не в плоскостопии.

↑   Перейти к этому комментарию
я из комментария автора поняла, что с плоскостопием малыша к генетику ортопед направил
Ksandra-Kasandra (автор поста)
30 июля 2014 года
0
Да, ортопед.
ГалинаАн
28 июля 2014 года
0
Лапулька какой! Здоровья ему!
Funny Witch
28 июля 2014 года
+2
Сдайте ДНК анализ и не гадайте.
Да дорого, да в Москве. Но у вас ОДИН ребенок и это его здоровье.
Млечный путь
28 июля 2014 года
0
В первую очередь необходимо провести анализ на содержание в крови кальция, поскольку при этом заболевании концентрация кальция, как правило, повышена.
Ksandra-Kasandra (автор поста)
28 июля 2014 года
0
Собираюсь брать направление.
Wendy31
28 июля 2014 года
0
Сил Вам, да побольше.
Я знаю, каково это опасаться, что у твоего ребенка такое расстройство.
Искренне желаю, чтобы диагноз не подтвердился.
А невролог не ставит вам задержку моторного развития? Мозг и ЦНС можно стимулировать медикаментозно, и не все лекарства такие уж страшные, многие из них являются по сути витаминными комплексами.
Кстати, я сама пошла в 14 месяцев и это еще норма.
Посмотрите нормы ВОЗ для умений ребенка. Если вы вписываетесь, значит никаких задержек нет.
Ksandra-Kasandra (автор поста)
29 июля 2014 года
0
Сегодня ходили по врачам. Говорят у нас этого нет.
Wendy31
29 июля 2014 года
0
Автор, перед тем, как ехать в Москву, я бы посетила еще одного генетика, как минимум. А еще на месте сдала бы анализы, косвенно подтверждающие или опровергающие наличие этого синдрома. А потом по результатам думала бы, надо ли ехать в Москву.
А то Вам генетик на глаз сказал. Я читала, что у этих деток косоглазие. Если у вас нету, то это уже косвенно подтверждает отсутствие синдрома. Ну и другие факторы сами смотрите.
Вы нам пишите, как дела у вас. Я, например, очень за вас переживаю.
Кстати, внешне у Вас отличный ребенок.
Ksandra-Kasandra (автор поста)
29 июля 2014 года
0
Хирург нас видел не один раз (делал нам массаж). Говорит что у нас нормальный ребенок. И никакого синдрома Вильямса у нас нет. Педиатр и ортопед тоже самое сказали. Косоглазия у ребенка нет.
Wendy31
29 июля 2014 года
0
И на старуху бывает проруха. Генетик скорее всего ошибся.
Но хотя бы косвенные анализы я бы на Вашем месте сдала.
А Вы профессиональные массажи ребенку делаете? Они помогают улучшить моторику, быстрее сами садиться начнете.
Ksandra-Kasandra (автор поста)
30 июля 2014 года
0
Делали. Собираемся делать еще. Он уже один раз сел. Несколько раз вставал сам на ножки. Кровь на кальций собираемся сдать. Врачи говорят что у нас этого синдрома нет.
Wendy31
31 июля 2014 года
0
Автор, все вы правильно сейчас делаете.
Разберетесь с кальцием, месяца 2 подождете. Если ребеночек выровняется со сверстниками, то вопрос отпадет сам по себе.
В конце концов, даже в самом плохом случае, Вам для диагностики 2-3 месяца роли не сыграют.
Ksandra-Kasandra (автор поста)
1 августа 2014 года
0
Он сегодня начал активно в кроватке на ножки вставать. И переступает приседает.
Wendy31
1 августа 2014 года
0
Ну вот и отлично.
Просто всему свое время.
Ksandra-Kasandra (автор поста)
2 августа 2014 года
0
Я тоже так думаю.
Wendy31
12 августа 2014 года
0
Автор, ну как ваш кальций?
Все в норме?
Ksandra-Kasandra (автор поста)
12 августа 2014 года
0
Пока кровь на кальций не сдали. Но я думаю что все в норме. Делали УЗИ головы. Все без патологий. После генетика прошло 2 недели, а уже пошли изменения. Ребенок сам садится, встает на ножки, ходит в кроватке, вдоль дивана, ползать начинает по правильному не по-пластунски. Купили ботиночки потихоньку за ручки топает на улице.
Wendy31
12 августа 2014 года
0
Ну вот и отлично.
А у детей с этим синдромом видны проблемы на УЗИ головы?
Ksandra-Kasandra (автор поста)
12 августа 2014 года
0
Не знаю.
daisire
12 августа 2014 года
0
Ровно год назад, когда моей внучке было 11 месяцев, к ним домой пришла врач участковая, моя Эля ей улыбнулась, врачу это не понравилось, она сказала , что это не нормально, когда дети чужим улыбаются, и направила их на анализ ДНК. Дети живут в Североморске, боже мой , какая истерика была у дочери и у зятя, я их еле успокоила. Моя дочь очень обязательный человек, мне много трудов стоило , чтобы объяснить ей , что они имеют право отказаться, тем более надо было ехать в Мурманск и сдавать анализ в частной клинике. Сейчас внучке почти два года, все нормально.
А еще когда то давно, лет двадцать назад я водила дочь к логопеду психологу, ей было 4.5 года, так вот , чудесная женщина Лариса Гарольдовна сказала--- моя дочь развивается скачками, т е вот сидит она в одной поре, потом резкий скачок в развитии, потом опять затишье, с
этим ничего не поделаешь , с этим надо жить.
Андрюшеньке всего наилучшего, маме терпения
Wendy31
12 августа 2014 года
0
Бред. Охренели уже ребенка из-за улыбки на ДНК отправлять.
Ksandra-Kasandra (автор поста)
12 августа 2014 года
0
Я тоже в шоке!

Наверх
Оставить свой комментарий

Вставка изображения

Можете загрузить в текст картинку со своего компьютера:


Закрыть
B i "
Собираетесь строить дом? Подпишитесь на канал о строительстве
Свежее видео
Активные игры на свежем воздухе

Активные игры на свежем воздухе

Поиск рецептов


Поиск по ингредиентам
© 2009–2024, проект компании «Медиафорт»
Рейтинг@Mail.ru Rambler's Top100